Fermentu aizstājterapija ir dažādu slimību ārstēšanas veids. Nosaukums ir diezgan skaidrs: fermenti tiek ievadīti organismā mākslīgi, lai kompensētu kādu trūkumu. Enzīmu aizstājterapiju izmanto Gošē slimības, Fābri slimības, II tipa glikogēna uzkrāšanās slimības, cistiskās fibrozes un citu slimību ārstēšanai. Parasti, lai terapija iedarbotos, regulāri jāinjicē svaigi fermenti.
Enzīms ir proteīns, ko organisms izmanto, lai katalizētu vai padarītu iespējamu konkrētu ķīmisku reakciju. Fermentiem ir viena vai vairākas saistīšanās vietas, kas ir iestatītas, lai saņemtu noteikta veida molekulas un veiktu ar to noteikta veida darbības. Piemēram, siekalās ir daudz dažādu enzīmu, kas ir strukturēti tā, lai tie varētu sadalīt pārtiku.
Ja organismā nav pietiekami daudz noteikta veida enzīmu, reakcija, par kuru šis enzīms ir atbildīgs, var nenotikt atbilstošā ātrumā. Visizplatītākais veids, kā rodas enzīmu deficīts, ir ģenētiska mutācija. Dažas, lai gan ne visas, ģenētiskās mutācijas var mainīt proteīna struktūru, ko ekspresē no mutācijas gēna. Ja tā notiek, organisms var ražot fermentu, bet ne tādu, kas izraisa nepieciešamo reakciju. Šeit parādās enzīmu aizstājterapija.
Enzīmu aizstājterapija parasti ievada aptuveni to pašu enzīmu, kura organismā trūkst no ārpuses. Piemēram, Gošē slimību izraisa glikocerebrozidāzes, enzīma, kam ir svarīga loma organisma vielmaiņas procesā, deficīts. Slimību var ārstēt ar imiglicerāzes injekcijām, sintētisku analogu, ko ražo Genzyme.
Otrs enzīmu aizstājterapijas veids ievieš enzīmus, kas ir kļuvuši deficīti kāda cita iemesla dēļ. Cistisko fibrozi izraisa organisma nespēja ražot noteiktu proteīnu, kas ir ļoti svarīgs šūnu membrānu darbībai. Slimību nevar izārstēt, vienkārši ievadot šo proteīnu organismā; tas nedarbotos pareizi.
Tomēr enzīmu aizstājterapija var labot cistiskās fibrozes simptomu. Slimība izraisa problēmas ar aizkuņģa dziedzera kanāliem, kas neļauj fermentiem iekļūt kuņģa-zarnu traktā, lai sagremotu pārtiku. Enzīmu aizstājterapija var ieviest dažādus gremošanas enzīmus, lai novērstu šo sekundāro problēmu.
Fermentu aizstājterapija ir salīdzinoši jauns ārstēšanas veids. Tā kā tiek atklāts vairāk par genomu un proteīnu šūnu funkciju, visticamāk, parādīsies jaunas enzīmu aizstājterapijas formas. Tomēr šī apstrāde ir dārga, jo tai ir nepieciešama ārēja proteīnu sintēze un tā noteikti turpinās. Dabiskās darbības gaitā olbaltumvielas noārdās un vairojas. Parasti šī degradācija palīdz organismam pašam sevi regulēt, bet enzīmu aizstājterapijai nozīmē, ka gandrīz katru nedēļu ir nepieciešamas jaunas enzīma injekcijas.