Pterigija sindroma aspekti var atšķirties atkarībā no indivīda, bet parasti tie ietver aukslēju vai lūpu šķeltni, ādas audumus, kas pārklāj aizmugurējo ceļa locītavu, un dzimumorgānu anomālijas. Citas iespējamās pazīmes var ietvert kāju pirkstus vai pirkstus, tā sauktās lūpu bedrītes vai neparastas ādas krokas uz žokļiem, plakstiņiem vai kāju pirkstiem. Šo reto traucējumu dažreiz sauc par popliteālo pterigija sindromu vai PPS, kā arī par sejas-genito-popliteālo sindromu. Ir zināms, ka to izraisa IRF6 gēna mutācija. Van der Woude sindroms ir cieši saistīts stāvoklis, ko izraisa atšķirīga IRF6 gēna mutācija ar dažiem tādiem pašiem simptomiem kā PPS.
Viena no izplatītākajām pterigija sindroma pazīmēm ir kāda lūpu vai aukslēju šķeltnes versija. Lūpu anomālija var izraisīt bedrītes vai ieplakas apakšlūpas vidū vai neparastus saaugušus ādas laukumus kādā indivīda apakšlūpas daļā. Cilvēka aukslējās, kas pazīstamas arī kā mutes jumts, var būt neparastas atveres. Dažiem cilvēkiem ar pterigija sindromu nav tipiska zobu skaita, ko sauc par hipodontiju. Visas šīs fiziskās problēmas var radīt grūtības valodas attīstībā.
Popliteālā pterigija sindroms savu nosaukumu ieguvis no parastās popliteālās zonas aiz ceļgala iesaistīšanās. Personām, kurām ir šis traucējums, parasti ir sloksnes āda, kas aug pāri ceļa aizmugurē un, iespējams, stiepjas līdz pat papēžam, apgrūtinot staigāšanu vai rāpošanu bez audu ķirurģiskas noņemšanas. Šī ādas siksna var veidoties arī uz lielajiem kāju nagiem, un dažos gadījumos ir arī sveši audi, kas daļēji savieno žokļus vai apakšējo un augšējo plakstiņu. Apauguši vai sapludināti kāju pirksti un pirksti, kas pazīstami kā sindaktilija, ir izplatīti arī cilvēkiem ar pterigija sindromu.
Dzimumorgānu anomālijas bieži rodas saistībā ar pterigija sindromu. Sievietēm var būt ļoti mazas ārējās kaunuma lūpas. Vīriešiem, visticamāk, ir sadalīti sēklinieki vai sēklinieki, kas parasti nenolaižas, dažreiz to sauc par kriptorichismu.
Līdzīgu iedzimtu traucējumu sauc par Van der Woude sindromu. Šis traucējums ir arī IRF6 gēna mutāciju rezultāts. Indivīdiem ar Van der Vuda sindromu mēdz būt arī kauliņa apakšlūpa, aukslēju šķeltne, lūpas šķeltne vai hipodontija.
Pterigija sindroms ir ārkārtīgi reti. Daži aprēķini liecina, ka šis traucējums rodas aptuveni 1 no 300,000 XNUMX dzimušajiem. Van der Woude sindroms ir nedaudz biežāk sastopams, veidojot apmēram divus procentus gadījumu, kad ir saistīta ar lūpas vai aukslēju šķeltni.