Ciliopātija ir plaša traucējumu kategorija, ko izraisa nepilnīga skropstu funkcija, kas ir mikroskopiskas, pavedieniem līdzīgas struktūras, kas pārklāj vairuma, ja ne visu, cilvēka ķermeņa šūnu virsmu. Tiek uzskatīts, ka traucējumi ir ģenētiski, jo tie ir dažu anomāliju vai mutāciju rezultāts noteiktā hromosomā vai gēnā. Tas arī nozīmē, ka tos var nodot no vienas paaudzes uz otru. Daži ciliopātijas traucējumi ir Alstrēma sindroms, nefronoptīze un primārā ciliārā diskinēzija (PCD).
Cilium vai cilias daudzskaitļa formā tika atklāta 1800. gadu beigās, taču tā nozīme tika novērtēta par zemu, iespējams, tā nelielā izmēra un ārējās atrašanās vietas dēļ uz šūnas. Tomēr mūsdienu pētījumi ir parādījuši, ka skropstu esamība patiešām ir nepieciešama, lai orgāni darbotos pareizi. Piemēram, kustīgās vai kustīgās skropstas palīdz elpošanas sistēmai filtrēt gaisu, lai ķermenis neieelpotu daudzus kairinātājus. No otras puses, primārās vai nekustīgās skropstas kalpo kā “signāla raidītājs” nierēm, lai “paziņotu” ķermenim, ka izdalīsies urīns. Tāpēc bojātas skropstas var izraisīt ciliopātijas traucējumus, kas var pasliktināt pacienta dzīves kvalitāti un pat apdraudēt viņa dzīvību.
No daudzajiem ķermeņa orgāniem ciliopātija visbiežāk skar acis, nieres un aknas. Dažos ciliopātiskajos traucējumos tiek ietekmēti visi trīs orgāni, kā arī smadzenes. Viens piemērs ir nefronoptīze, kurā mutācijas skropstas nevar noteikt “signālu”, lai apturētu šūnu vairošanos, tādējādi veidojas nieru cistas. Primārie nefronoptīzes simptomi ir pārmērīga urinēšana un ūdens uzņemšana, savukārt daži saistītie vai “ārpusnieru” simptomi ir progresējošs aklums, pārmērīgs aknu audu daudzums un garīga atpalicība.
Cits ciliopātijas veids ir Alstrema sindroms, ļoti reti sastopams stāvoklis, kas ietver primāros orgānus, piemēram, sirdi, aknas un plaušas. Tas ir iedzimts un skar pacientu no dzimšanas un dažkārt var izraisīt nāvi zīdaiņa vecumā. Primārajos orgānos esošās bojātās skropstas izraisa vispārēju sirds vājumu un palielināšanos, nieru un aknu darbības traucējumus un aptaukošanos. Dažiem pacientiem var būt arī fotosensitivitāte acīs, kas var pasliktināt redzes traucējumus agrīnā pieaugušā vecumā.
Daudzas slimības, kas klasificētas kā ciliopātija, ir reti sastopamas, un tāpēc tās vēl nav plaši pētītas un jāpēta, lai noteiktu ārstēšanas un pārvaldības iespējas. Piemēram, visā pasaulē kopš tā atklāšanas 700. gadā ir dokumentēti tikai aptuveni 1959 Alstroma sindroma gadījumi. Tomēr vairāk pētījumu ir likuši zinātniekiem un ārstiem domāt, ka ciliopātija var skart vienu no 1,000 cilvēkiem.