Marfana sindroma testu izmanto, lai diagnosticētu, vai cilvēkam ir šis stāvoklis. Lai pārbaudītu aortu, var veikt attēlveidošanas testus, piemēram, ehokardiogrammu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Ģenētiskā pārbaude noteiks, vai FBN1 gēnā ir izmaiņas, kas parasti saistītas ar Marfana sindromu. Ir daži citi Marfana sindroma testi, kas tiek veikti kopā ar attēlveidošanu, piemēram, acu un kaulu struktūras testi.
Marfana sindroms ietekmē ķermeņa saistaudus. Stāvoklis ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tostarp sirdi, acis un kaulus. Parasti stāvoklis ir iedzimts un rodas FBN1 gēna, kas ir atbildīgs par ķermeņa saistaudiem, malformācijas dēļ. Stāvokļa pazīmes un simptomi var būt tik viegli, ka tik tikko pamanāmi.
Parasti, lai noteiktu diagnozi, pacientam ir jāveic vairāk nekā viens Marfana sindroma tests. Ehokardiogramma parasti ir pirmais Marfana sindroma tests. Pārbaude ir sirds un aortas ultraskaņa. Pārbaudes laikā tiks atzīmēts aortas izmērs, jo Marfana sindroma izplatīts simptoms ir palielināta un vāja aorta.
Citi attēlveidošanas testi ietver MRI, kas palīdz ārstam apskatīt aortas izmēru un formu. MRI arī ļauj ārstam redzēt mugurkaulu un meklēt durālo ektāziju jeb mugurkaula izspiedumu, kas ir izplatīts Marfana sindroma rādītājs. Var veikt arī datorizētu tomogrāfiju (CT), lai ārsts varētu redzēt aortu. MRI vai CT skenēšana var būt nepieciešama, ja ehokardiogramma skaidri neuzrāda aortu.
Tā kā stāvoklis ietekmē arī acis, vēl viens Marfana sindroma tests ir spraugas lampas pārbaude. Ārsts izmanto šo testu, lai noskaidrotu, vai pacienta lēca vai tīklene ir atdalīta. Procedūras laikā ārsts iepilina pacienta acīs pilienus, lai paplašinātu acu zīlītes, lai ārsts varētu ieskatīties acīs, izmantojot mikroskopu, kas pazīstams kā spraugas lampa.
Citas izplatītas pārbaudes ietver pacienta kaulu struktūras apskati. Ārsts izmērīs pacienta skeletu un viņas roku garumu, lai palīdzētu diagnosticēt stāvokli. Parasti pacientiem ar Marfana sindromu ir ļoti plašs roku izpletums.
Ir pieejams ģenētiskais tests, lai noteiktu, vai pacientam ir arī Marfana sindroms. Pārbaudi parasti veic tikai tad, ja diagnozi nevar noteikt, izmantojot citus testus. Tiek ņemts asins paraugs un pārbaudīts, vai nav FBN1 gēna izmaiņas. Parasti ģenētiskās pārbaudes ir dārgākas nekā citas iespējas, taču tās var būt noderīgas, it īpaši, ja kādam no ģimenes ir diagnosticēts Marfana sindroms.