Spinocerebellāra deģenerācija jeb Frīdreiha ataksija ir deģeneratīvs ģenētisks traucējums. Tas bojā nervus, kas sūta ziņojumus no muguras smadzenēm un smadzenēm uz pārējo ķermeni. Skartajiem cilvēkiem ir grūtības staigāt un runāt. Slimība progresē un galu galā var izraisīt nāvi.
Frīdreiha ataksiju izraisa bojāts 9. hromosomas gēns. Šis gēns, ko sauc par frataksīnu, liek organismam ražot pārāk daudz DNS sekvences, ko sauc par GAA, kopiju. Jo vairāk ķermenis atkārto šo DNS secību, jo agrāk pacientam sāk parādīties simptomi.
Šī ģenētiskā anomālija traucē proteīna, ko sauc arī par frataksīnu, ražošanu. Mitohondriji ir šūnas daļa, kas ražo enerģiju ķermenim. Veselā organismā frataksīna proteīns palīdz izveidot sēra un dzelzs kopas, kas mitohondrijiem ir vajadzīgas, lai tās varētu ražot enerģiju. Cilvēkiem, kuriem ir spinocerebellāra deģenerācija, nav nepieciešamā frataksīna daudzuma, tāpēc viņu šūnas nevar saražot tādu enerģijas daudzumu, kas nepieciešams organismam normālai darbībai.
Mitohondriji neizmanto dzelzi, kā vajadzētu, tāpēc organismā uzkrājas liekā dzelzs. Dzelzs reaģē ar skābekli, veidojot neregulāras un bīstamas molekulas, ko sauc par brīvajiem radikāļiem. Šīs molekulas iznīcina veselās šūnas muskuļos un nervos. Šīs šūnas nevar aizstāt pēc to iznīcināšanas.
Spinocerebellāra deģenerācija parasti skar bērnus vecumā no 5 līdz 15 gadiem, un tā ir visizplatītākā Eiropas vai indoeiropiešu senču cilvēkiem. Zēni un meitenes tiek ietekmēti vienādi. Tas ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka pacienti, kuriem slimība attīstās, saņem gēnu gan no savas mātes, gan no tēva.
Agrākais Frīdreiha ataksijas simptoms ir muskuļu vājums. Pacientiem ir problēmas ar līdzsvaru un staigāšanu, kā arī pakāpeniski pasliktinās viņu koordinācijas trūkums. Citi simptomi ir dzirdes zudums un redzes izmaiņas, runas traucējumi, skolioze, pēdu traucējumi, diabēts un sirds slimības, kas izraisa sirds mazspēju. Ārsti diagnosticē spinocerebellāru deģenerāciju, veicot dažādus testus, tostarp ģenētisko testēšanu, muskuļu biopsijas, rentgena starus un elektrofizioloģiskos testus.
2011. gada sākumā šo slimību nebija iespējams izārstēt vai novērst. Slimībai progresējot, pacientiem var būt nepieciešami breketes, ratiņkrēsli vai citi staigāšanas palīglīdzekļi, kā arī diabēta vai sirds slimību ārstēšana. Pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir spinocerebellāra deģenerācija, jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu, lai novērtētu risku nodot šo traucējumu saviem pēcnācējiem.