Kas ir Treačera Kolinsa sindroms?

Medicīnas aprindās pazīstams kā apakšžokļa disostoze, Treacher Collins sindromu 1900. gadā pirmo reizi aprakstīja ārsts, kura vārdā tas tika nosaukts. Traucējumi rodas specifiska gēna mutācijas rezultātā, kas kontrolē sejas kaulu un skrimšļa audu attīstību embrijā. Treacher Collins sindroms tiek uzskatīts par autosomāli dominējošu traucējumu, kas nozīmē, ka bērns to mantos, ja vienam no viņa vecākiem ir mutācijas gēns. Apmēram puse no ziņotajiem gadījumiem ir jaunu mutāciju, nevis ģimenes mantojuma rezultāts.

Zīdainim, kurš piedzimis ar Treacher Collins sindromu, visticamāk, ir neparastas formas ausis, un var trūkt daļa vai visi skrimšļi, kas veido ārējo ausi. Vaigu kauli var būt zemāki nekā parasti, radot acīm nokarenu izskatu. Lielākajai daļai bērnu ir ļoti maza mute un arī apakšžokļi. Sejas deformācijas var izraisīt vairākas medicīniskas problēmas, tostarp dzirdes zudumu, redzes problēmas un runas, ēšanas un elpošanas grūtības.

Dzemdību speciālists parasti spēj diagnosticēt Treacher Collins sindromu pirms zīdaiņa piedzimšanas, izmantojot parasto ultraskaņas attēlveidošanu. Ja deformācijas nav pamanāmas, traucējumus var diagnosticēt tikai pēc dzemdību pārbaudes. Kad ārsts pamana Treacher Collins sindroma pazīmes, viņš vai viņa parasti veic jaundzimušā galvas datortomogrāfiju, lai izpētītu anomālijas. Ja zīdainis piedzimst ar elpceļu sašaurināšanos, ārsti var veikt ārkārtas ķirurģisku ārstēšanu, lai ievietotu elpošanas un barošanas caurules. Turklāt bērnam, kurš nedzird labi, parasti uzreiz tiek uzstādīti dzirdes aparāti.

Ārsti parasti nolemj gaidīt, līdz pacients kļūst vecāks, pirms apsver turpmāku ārstēšanu. Apmēram piecu gadu vecumā ap ribām ir izveidojies pietiekami daudz skrimšļa audu, lai ķirurgs varētu uzpotēt to gabalus uz deformētajām ausīm. Var arī uzpotēt kaulus, lai reformētu žokļus un vaigus, lai gan ķirurgi parasti nemēģina veikt šādu procedūru, kamēr pacientam nav divdesmit gadu. Lai pilnībā koriģētu sejas vaibstus, indivīdam dzīves laikā var būt jāsaņem vairāki kaulu transplantāti un plastiskā ķirurģija.