Eritropoētiskā protoporfīrija ir ģenētisks traucējums, kas cilvēkus rada ārkārtējai jutībai pret saules gaismu. Stāvoklis izraisa pakļautās ādas kairinājumu, iekaisumu, pietūkumu un sāpīgumu. Uz rokām vai sejas var veidoties tulznas un paliekošas rētas. Turklāt daži bērni un pieaugušie ar eritropoētisku protoporfīriju cieš no potenciāli nopietnām žultspūšļa un aknu komplikācijām. Nav skaidras zāles pret šo traucējumu, taču, veicot pasākumus, lai samazinātu saules iedarbību un veiktu regulāras medicīniskās pārbaudes, var samazināt nopietnu veselības problēmu risku.
Desmitiem gadu veiktie ģenētiskie pētījumi ir atklājuši eritropoētiskās protoporfīrijas galveno cēloni. Pārmantojama mutācija pasliktina fermenta, ko sauc par ferohelatāzi, darbību, kas parasti palīdz veidot hemoglobīnu un citus asins komponentus. Patoloģiski enzīmi izraisa protoporfirīna uzkrāšanos kaulu smadzenēs, asinsritē un ķermeņa audos. Protoporfirīns ir ārkārtīgi jutīgs pret gaismu, un ādas nogulsnes izraisa iekaisumu, kad ķermenis tiek pakļauts saules gaismai.
Ja cilvēks ar eritropoētisko protoporfīriju īsu laiku pavada saulē, viņa āda var justies niezoša un jutīga. Pavadot vairāk nekā vienu stundu ārā, var rasties apsārtums, pietūkums un sāpīgas dedzinošas sajūtas. Jo ilgāk cilvēks uzturas saulē, jo sliktāk simptomi mēdz kļūt. Vairāki, ilgstoši saules gaismas iedarbības periodi var izraisīt pūslīšu veidošanos un atklātus bojājumus, kas galu galā kļūst par rētām.
Nelielam skaitam cilvēku ar eritropoētisko protoporfīriju attīstās aknu darbības traucējumi. Protoporfirīns var uzkrāties žults un aknu audos, kas var izraisīt žultsakmeņus vai nelielu hepatītu. Ja pamatslimība netiek pareizi diagnosticēta un ārstēta, iespējama aknu mazspēja.
Ārsts var diagnosticēt eritropoētisko protoporfīriju, rūpīgi izvērtējot simptomus un veicot virkni asins un žults analīžu. Ja tiek konstatēts neparasti augsts protoporfirīna līmenis, citas problēmas, piemēram, ekzēma, alerģijas un sarkanā vilkēde, var izslēgt. Ultraskaņu un rentgena starus var veikt arī tad, ja ārstam ir aizdomas par aknu bojājumiem vai žultsakmeņiem.
Pārmērīgas saules gaismas iedarbības novēršana ir eritropoētiskās protoporfīrijas ārstēšanas galvenā sastāvdaļa. Pacienti tiek aicināti valkāt aizsargtērpu, lietot sauļošanās līdzekli un ierobežot laiku, ko viņi pavada ārā. Turklāt viņus var mudināt tonēt automašīnu un māju logus, lai turpmāk novērstu pakļaušanu iedarbībai. Var izrakstīt lokālas zāles, lai atvieglotu niezes un dedzināšanas simptomus, un perorālās zāles, piemēram, beta karotīnu, var izmantot, lai palīdzētu samazināt gaismas jutību.
Ja pacientam ir žultsakmeņi vai citas aknu komplikācijas, var būt nepieciešama operācija, lai novērstu problēmu un atjaunotu normālu darbību. Lielākā daļa cilvēku pēc ķirurģiskas aprūpes spēj atgūties no akūtām aknu problēmām, taču pastāv risks, ka nākotnē var atjaunoties akmeņi vai audu iekaisums. Regulāras pārbaudes ir svarīgas, lai pārliecinātos, ka simptomi tiek atklāti, pirms tie kļūst nopietni.