Kas ir hemohromatoze?

Hemohromatoze ir stāvoklis, kad organisms absorbē un saglabā pārāk daudz dzelzs. Tas var izraisīt vairāku orgānu mazspēju, jo dažādi orgāni cīnās, lai tiktu galā ar dzelzs pārslodzi. Tas ir saistīts arī ar dažādiem orgānu vēzi un citām medicīniskām problēmām, ko izraisa nespēja savlaicīgi diagnosticēt hemohromatozi. Primārā hemohromatoze ir ģenētiska slimība, savukārt sekundāro hemohromatozi var izraisīt dažādi faktori, tostarp alkoholisms. Šo stāvokli var būt sarežģīti diagnosticēt, jo tam ir vairāki simptomi, kas var apgrūtināt identificēšanu.

Nelielos daudzumos dzelzs ir būtiska uztura uzturviela, un tā ir ļoti svarīga sarkano asins šūnu sastāvdaļa. Personām ar hemohromatozi organisms absorbē lielu daudzumu dzelzs un nespēj izskalot pārpalikumu. Dzelzs uzkrājas dažādos ķermeņa audos, izraisot virkni simptomu, sākot no aptumšotas ādas līdz diabētam; aptumšota āda ir tik izplatīts simptoms, ka daži cilvēki hemohromatozi sauc par “bronzējošu slimību”. Stāvoklis ir saistīts arī ar aknu un nieru mazspēju, un simptomi var mazināties un plūst, padarot hemohromatozes diagnosticēšanu vēl grūtāku.

Diagnoze parasti tiek veikta ar asins analīzi, kas pārbauda paaugstinātu dzelzs līmeni. Ārstēšana ietver periodisku flebotomiju jeb asins nodošanu, kurā tiek izņemta apmēram puslitru asiņu, lai pazeminātu dzelzs koncentrāciju asinīs. Daži ārsti izmanto arī norādes no citiem diagnostikas testiem, piemēram, medicīniskās attēlveidošanas, lai atklātu hemohromatozes gadījumu. Cilvēkiem ar slimības ģimenes anamnēzi ārsts var rūpīgi novērot pacientu, lai konstatētu agrīnās hemohromatozes pazīmes.

Ja hemohromatoze netiek ārstēta, tā var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas, jo tā sabojās ķermeņa orgānus. Jo agrāk pacientam tiek diagnosticēts, jo labāka būs ilgtermiņa prognoze, jo pacients var regulāri veikt flebotomiju, lai samazinātu dzelzs daudzumu asinīs. Ārsti var arī sniegt uztura ieteikumus, kas paredzēti, lai samazinātu uzkrāto dzelzs daudzumu organismā, un pacienti tiek mudināti izvairīties no vielām ar augstu dzelzs saturu.

Hemohromatoze ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem defektiem, īpaši ziemeļeiropiešu vidū. Iespējams, ka šis stāvoklis kādreiz bija noderīgs, kad cilvēkiem bija grūtības ēst sabalansētu uzturu, jo palielināta dzelzs uzglabāšana būtu bijusi noderīga agrīniem cilvēkiem, kuri cieš no nepietiekama uztura. Primārā hemohromatoze ir recesīva, kas nozīmē, ka kādam ir jāsaņem bojātais gēns no abiem vecākiem, lai attīstītu hemohromatozi.