Agammaglobulinēmija ir retāk sastopams imūnsistēmas traucējuma veids, kurā organisms neražo pietiekami daudz imūnglobulīna (Ig), kas ir svarīga antiviela cīņā pret baktērijām un vīrusiem. Persona ar ļoti zemu Ig līmeni ir ļoti uzņēmīga pret infekcijām. Gandrīz visos gadījumos agammaglobulinēmija ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas ir mantota no viena vai abiem vecākiem. Šo traucējumu parasti novēro zīdaiņiem un bērniem, kas jaunāki par četriem gadiem, kuriem ir hroniska caureja, biežas ādas infekcijas un vairākas pneimonijas vai bronhīta lēkmes. Pacienti, kuriem ir diagnosticēts šis stāvoklis, parasti saņem regulāras intravenozas Ig injekcijas, lai uzturētu spēcīgu imūnsistēmu.
Agammaglobulinēmijas skarto gēnu sauc par Brutona tirozīna kināzi (Btk), kas nosaukts ārsta vārdā, kurš pirmo reizi aprakstīja šo stāvokli. Btk mutācija nopietni ietekmē imūnsistēmas spēju ražot Ig un dažkārt pilnībā aptur ražošanu. Lielākā daļa pacientu, kuriem diagnosticēta agammaglobulinēmija, ir vīrieši, kuru vecākiem ir recesīvi Btk gēni. Retos gadījumos persona var iegūt šo stāvokli pēc smagas infekcijas vai alerģiskas reakcijas pret imūnsupresīviem medikamentiem.
Zīdaiņi un mazi bērni, kuriem ir traucējumi, ir ļoti uzņēmīgi pret vīrusiem un baktērijām. Pacienti ir īpaši pakļauti gripas vīrusiem, salmonellām un elpceļu infekcijām, piemēram, pneimonijai. Pazīmes, kas liecina, ka bērnam varētu būt agammaglobulinēmija, ir pastāvīgas ādas infekcijas, hroniska caureja un smags bronhīts. Bērns var arī ciest no biežām ausu un deguna blakusdobumu infekcijām.
Vecākiem jāmeklē pediatra norādījumi, ja viņu bērns bieži cieš no slimībām un infekcijām. Pediatrs var diagnosticēt agammaglobulinēmiju, pārbaudot bērna slimības vēsturi un ņemot asins paraugus, lai pārbaudītu zemu Ig līmeni. Ārsts var arī ieteikt vecākiem pārbaudīt Btk novirzes, lai apstiprinātu diagnozi. Kad agammaglobulinēmija ir apstiprināta, pediatrs var izskaidrot ārstēšanas iespējas.
Agammaglobulinēmijas ārstēšana parasti ietver intravenozu Ig injekciju, kas var būt no donora asinīm vai sintētiskām antivielām. Tā kā Ig ražošana laika gaitā parasti neuzlabojas, pacientiem bieži ir regulāri jāsaņem injekcijas visu mūžu, lai izvairītos no hroniskām veselības problēmām. Ārsti arī ārstē primārās infekcijas ar perorālām un lokālām antibiotikām. Ja bērna elpceļi ir nopietni bojāti biežu infekciju dēļ, viņam, iespējams, būs jāveic operācija, lai atjaunotu bojātos audus. Ar regulāru ārstēšanu un pārbaudēm lielākā daļa bērnu spēj atgūties no simptomiem un veiksmīgi saglabāt savu veselību.