Cistinoze ir autosomāli iedzimta slimība, kas ir reta un pašlaik neārstējama. Tas visvairāk skar franču izcelsmes cilvēkus, un tas ir visizplatītākais Francijā un Kvebekā. Lai slimība tiktu nodota citiem, abiem vecākiem ir jābūt recesīvam tās gēnam, un, kad viņi to dara, viņiem ir viena no ceturtajām iespējamība nodot bērniem bojātu cistinozes, neiropātisku vai CTNS gēna versiju. .
Stāvoklis, ja tāds ir, izraisa aminoskābes cistīna uzkrāšanos, un tas var ietekmēt acis un nieres, jo īpaši, kā arī citas ķermeņa daļas. Ir trīs cistinozes veidi, kas daļēji var noteikt smagumu un iznākumu. Zīdaiņu un vēlīnās slimības formas ir vissmagākās, savukārt labdabīga cistinoze var neizraisīt aklumu vai nieru mazspēju.
Infantilai un vēlīnai cistinozei ir līdzīgi simptomi, un tie parasti atšķiras tikai pēc to parādīšanās laika. Zīdaiņu versijas var rasties jau 9 mēnešu vecumā, un novēlota parādīšanās parasti notiek pēc divu gadu vecuma, un vidējais vecums ir tīņi. Abu veidu bieži sastopamie simptomi ir:
Dehidrēšana
Drudzis no dehidratācijas
Papildu slāpes un papildu urinēšana
Nespēja uzplaukt
Grūtības ēst
Slikta dūša / vemšana
Nieru mazspēja
Rihīts
Labdabīga cistinoze parasti nav saistīta ar lielāko daļu šo simptomu, un to var novērot tikai tad, ja acīs ir redzami cistīna kristāli vai ja urīnā tiek konstatēts augsts cistīna līmenis. Tomēr atšķirībā no infantīlajām un vēlīnām formām šie augstie līmeņi nebojā nieres un neizraisa aklumu, tāpēc šī forma ir labi izdzīvojama bez īpašas iejaukšanās.
Smagāko cistinozes formu gadījumā īpašas bažas rada acu bojājumi, kas var izraisīt aklumu un nieru bojājumus. Augstais cistīna līmenis pasliktina nieru spēju pareizi filtrēt, un tas nozīmē, ka barības vielas un minerālvielas tiek izšķērdētas, nevis tiek izmantotas organismā. Galu galā tas izraisa arī nieru mazspēju, un lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli galu galā būs nepieciešama dialīze un nieru transplantācija. Tā kā CTNS gēns ir atklāts, ir cerība beidzot izveidot gēnu terapiju, kas varētu risināt šo slimību.
Lai gan šī slimība ir neārstējama, ir veidi, kā apturēt vai palēnināt tās progresu. Zāles, ko sauc par cisteamīnu, samazina cistīna līmeni organismā. Ir arī pilieni, ko var ievietot acīs, kas var palīdzēt samazināt cistīna kristālu veidošanos tur. Tiek uzskatīts, ka cisteamīns nav izārstēts, taču tas noteikti ir veids, kā ievērojami palielināt laiku, līdz rodas nieru mazspēja un citi orgānu bojājumi. Agrīna ārstēšana noteikti uzlabo iznākumu, un pašlaik tiek uzskatīts, ka tas ir labākais veids, kā aizkavēt slimības progresu.