Miokloniskā epilepsija ir medicīnisks traucējums, kam raksturīgi krampji, kas galvenokārt skar kakla, plecu un augšdelmu muskuļus. Lēkmes ir neiroloģiski “degšanas traucējumi” jeb signalizācijas problēmas smadzenēs; tiek teikts, ka cilvēki, kuriem ir atkārtoti krampji, cieš no epilepsijas, kas ir viņu pašu noteikts stāvoklis. Krampji, kas ir īpaši miokloniski, izraisa kakla un roku muskuļu spazmu vai raustīšanos, bieži vien vardarbīgi. Ne visas miokloniskās lēkmes liecina par epilepsiju — cilvēki tās var piedzīvot un bieži piedzīvo atsevišķi vai tikai sporādiski —, taču tās bieži vien ir arī daļa no lielāka krampju traucējuma. Stāvoklis bieži pirmo reizi tiek diagnosticēts bērniem, un nepilngadīgo traucējumu variācijas var nebūt tik nopietnas. Ja problēma ir “progresējoša”, tā var būt dzīvībai bīstama; cilvēki ar šo variāciju bieži konstatē, ka viņu krampji pasliktinās katru reizi, kad tie skar, un ar katru epizodi palielinās arī ilgstoša smadzeņu bojājuma iespējamība. Medicīnas eksperti nav pārliecināti, kas izraisa miokloniskus krampjus un epilepsiju, taču abus nosacījumus parasti var ārstēt ar medikamentiem.
Izpratne par epilepsiju kopumā
Epilepsija ir neiroloģisko sindromu grupa, kas rodas no smadzenēm un ietekmē nervu sistēmu, parasti izraisot krampjus. Krampju cēlonis ir pēkšņs elektriskās aktivitātes uzliesmojums noteiktā smadzeņu daļā. Miokloniskā epilepsija galvenokārt izpaužas kā krampji kaklā, plecos un augšdelmos. Ir daudzi epilepsijas veidi, kurus parasti klasificē pēc vairākiem faktoriem, piemēram, slimības sākuma vecuma, lēkmju veida, iesaistītās smadzeņu daļas, stāvokļa cēloņa un tā, kas izraisa epizodes. . Eksperti parasti lēš, ka epilepsija kādā formā rodas apmēram 1 no katriem 1,500 cilvēkiem.
Ievērojami mioklonusa simptomi
Mioklonuss ir krampju veids, kas izraisa īsu piespiedu muskuļu raustīšanās epizodi, galvenokārt kaklā, plecos un augšdelmos. Tās parasti notiek no rīta neilgi pēc pamošanās, bet var notikt arī miega laikā. Daudziem cilvēkiem neregulāras ir miokloniskas epizodes, piemēram, žagas vai miegs, tomēr viņiem nekad neattīstās epilepsija. Lai saņemtu epilepsijas diagnozi, personai parasti ir jābūt noteiktam tāda paša veida krampju modelim īsā laika posmā.
Nepilngadīgie traucējumi
Juvenīlā miokloniskā epilepsija (JME) ir viena no visizplatītākajām slimības formām. Tas veido no 5% līdz 10% no visiem epilepsijas sindromiem. Parasti tas ir ģenētisks stāvoklis, kas parasti pirmo reizi parādās vecumā no 12 līdz 18 gadiem.
Pacientu ar JME klīniskā vēsture atklāj, ka daudziem no viņiem bija mazi bērni. “Prombūtnes lēkme” ietver acu skatienu vai “atstarpi”, kad persona nereaģē uz jebkādiem ārējiem stimuliem. Šīs epizodes parasti ātri pāriet, un persona, kurai ir lēkme, parasti nezina, ka ir noticis kaut kas neparasts. Bērniem, kuriem tās ir regulāri, bieži tiek diagnosticēts stāvoklis, ko sauc par bērnības epilepsiju (CAE). Apmēram 15% bērnu ar CAE galu galā attīstās JME.
Personas ar JME parasti nezaudē samaņu krampju laikā un parasti viņiem nav garīgu problēmu. Lai gan nav zāles, JME krampjus parasti var veiksmīgi kontrolēt, izmantojot medikamentus. Vairumā gadījumu zāles ir jālieto visu mūžu, bet ar ārstēšanu pacienti ar JME parasti var piedalīties parastās darbībās, netraucējot stāvoklim.
Progresīvās šķirnes
Daudz novājinošāka epilepsijas traucējumu grupa ir progresējoša miokloniskā epilepsija (PME). Tie cita starpā ietver Draveta sindromu, Unverrict-Lundborg slimību, Lafora slimību un mitohondriju encefalopātijas. PME pacientiem ir gan miokloniski, gan toniski-kloniski krampji.
Toniski-kloniska lēkme, ko kādreiz sauca par grand Mall, sākas ar pēkšņu ķermeņa muskuļu sasprindzinājumu. Cilvēks zaudē samaņu, nokrīt un pēc tam sāk trīcēt. Šāda veida krampji kaitē ne tikai fiziski, bet bieži izraisa arī metāla spēju zudumu. Ārstēšana ir ļoti sarežģīta, jo zāles bieži vien pēc neilga laika zaudē savu efektivitāti krampju kontrolē.
Primārie cēloņi
Pētnieki precīzi nezina, kas izraisa epilepsiju tās daudzos veidos. Tomēr ir identificēti vairāki gēni, kas izraisa noteiktas traucējumu formas, kas ir nozīmīgs solis uz priekšu slimības prognozēšanā un galu galā novēršanā. Lai gan pašlaik nav ārstēšanas, ārstēšanā ir gūti lieli panākumi. Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir diagnosticēti miokloniski krampju traucējumi un epilepsija, var dzīvot normālu dzīvi, ja vien viņi ievēro noteiktu medikamentu un uzraudzības režīmu.