Kādi ir progērijas cēloņi?

Progērija ir ģenētiska slimība, kas maziem bērniem izraisa priekšlaicīgu novecošanos. Bērni piedzimst ar šo slimību, šķiet veseli, un sāk palēnināt savu normālo augšanas ātrumu no 18 līdz 24 mēnešu vecumam. Viņu ķermenis pakāpeniski piedzīvo matu un ķermeņa tauku zudumu. Sindromam progresējot, āda sāk iegūt novecojošu izskatu, un to locītavas kļūst stīvākas, dažkārt izraisot gūžas locītavas izmežģījumu. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar šo ģenētisko anomāliju, mirst no sirds slimībām un insulta aptuveni 13 gadu vecumā, lai gan daži gadījumi izdzīvoja līdz 20 gadu vecumam.

Tiek uzskatīts, ka LMNA gēna mutācija ir viens no galvenajiem progērijas cēloņiem. LMNA gēns ražo Lamin A proteīnu. Šis proteīns ir viens no strukturālajiem mugurkauliem, kas ieskauj šūnas kodolu un nodrošina tam atbalstu. Ārsti un zinātnieki uzskata, ka no tā izrietošā kodola nestabilitāte izraisa priekšlaicīgas novecošanas pazīmes.

Ģenētiskā mutācija sākotnēji izpaužas vienā nelielā pacienta DNS nukleotīdu izmaiņā. Nukleotīdi ir ķēdes līdzīgās struktūras, kas ir DNS, celtniecības bloki, kas sastāv no adenīna, guanīna, timīna un citozīna. Nukleotīdu secības izmaiņas, kas ir viens no Progerijas cēloņiem, ir citozīna aizstāšana ar timīnu 1824. pozīcijā.

Lai gan Progerijas ģenētiskā iezīme ir dominējošā, tā nav iedzimta. Bērni, kuriem attīstās šī mutācija, nav dzimuši vecākiem, kuriem ir anomālija. Pētnieki uzskata, ka mutācijas kods, kas maina nukleotīdu secību, var rasties olšūnā vai vienā spermā tieši pirms ieņemšanas.

Progerijas cēloņu izpēte turpinās. Ģenētiskā anomālija, kas, domājams, izraisa strauju novecošanās procesu, tika identificēta 2003. gadā kā kopīga saikne, kas ir kopīga lielākajai daļai ar šo slimību slimojošo. Zinātnieki nav pilnībā pārliecināti, kā Lamin A proteīns ir saistīts ar vispārējo cilvēka novecošanos. Nav zāļu, kas pienācīgi palēnina un novērš novecošanas blakusparādības bērniem, kuriem diagnosticēta slimība.