Kādi ir dažādi progērijas ārstēšanas veidi?

Aspirīna maza deva, ko lieto katru dienu, ir tipiska šī stāvokļa ārstēšana. Mazas aspirīna devas var novērst sirdslēkmes un insultu, kas ir divi visizplatītākie nāves cēloņi bērniem ar šo traucējumu. Aspirīns darbojas, samazinot trombocītu salipšanu asinīs un novēršot trombu veidošanos, kas kavē asins plūsmu uz sirdi un smadzenēm.

Fiziskā un darba terapija ir arī izplatīta progērijas ārstēšana. Šīs terapijas ir vērstas uz locītavu stīvumu un problēmām ar gūžas kustību. Mērķis ir uzturēt pacientu pēc iespējas aktīvāku pēc iespējas ilgāk.

Citas progērijas ārstēšanas metodes ir vērstas uz pacienta svara un uztura saglabāšanu. Zīdainim ar šo stāvokli var būt grūtības barot, un viņam var būt nepieciešama barošanas caurule un šļirce. Uztura bagātinātāji var arī palīdzēt novērst svara zudumu un nodrošināt, ka bērns katru dienu saņem nepieciešamās uzturvielas.

Dažiem bērniem var būt nepieciešams izņemt piena zobus. Pastāvīgie zobi var sākt nākt pirms primāro zobu izkrišanas. Ja ekstrakcija netiek veikta, tas var izraisīt otrās zobu rindas veidošanos vai pārapdzīvotību.

Francijā bāzēta pētnieku grupa padarīja iespējamu potenciālu zāļu terapijas izstrādi slimības ārstēšanai, kad 2003. gadā atklāja gēna mutāciju, kas izraisīja sindromu. Slimajiem bērniem ir LMNA gēna mutācija, kas izraisa patoloģiska prelamīna A vai progerīna veidošanos.. Klīniskie pētījumi ir vērsti uz zālēm, kas, domājams, novērš progerīna bojājumus šūnās un izraisa ģenētisku nestabilitāti, kas izraisa progerijas simptomus.

FTI, piemēram, lonafarnibs, pravastatīns un zoledronskābe, visi darbojas, neļaujot molekulai, ko sauc par farnezilgrupu, pievienoties progerīnam. Kad šī molekula pievienojas progerīnam, tiek kavēta normāla šūnu darbība un rodas progērija. Katra no trim zālēm ietekmē atšķirīgu šūnu procesa posmu, kas rada farnezilgrupu.

Lonafarnibs sākotnēji tika izstrādāts vēža, tostarp smadzeņu audzēju, ārstēšanai, un tas darbojas, inhibējot fermentu, kas nepieciešams, lai pievienotu farnezilgrupu tādam proteīnam kā progerīns. Statīnu pravastatīnu parasti lieto, lai pazeminātu holesterīna līmeni, bet tas arī bloķē farnezila veidošanos. Zoledronskābe ir bisfosfonāts, kas palielina kaulu blīvumu un, tāpat kā pravastatīns, novērš farnezila veidošanos.

Tiek uzskatīts, ka šo zāļu kombinācija var būt efektīvāka nekā katras atsevišķas ievadīšana. Ir pierādīts, ka šīs iespējamās progērijas ārstēšanas metodes šūnu kultūrās atjauno progērijas šūnu kodolus normālā stāvoklī. Pagaidām nav zināms, vai kāda no šīm zālēm izārstēs vai novērsīs sindromu, taču tās var ļaut pacientiem dzīvot ilgāk un veselīgāk.

Progērija ir ārkārtīgi reta progresējoša ģenētiska slimība, kas izraisa ātru bērnu novecošanos. Kopš 130. gada ir dokumentēti tikai aptuveni 1886 gadījumi. Bērns ar šo traucējumu bieži pēc piedzimšanas šķiet normāls, taču tādi simptomi kā matu izkrišana un ādas izmaiņas parasti izpaužas 12 mēnešu laikā. Pacienti bieži mirst no sirds un asinsvadu slimībām vai insulta, un vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 13 gadi, lai gan daži dzīvo vairāk nekā 20 gadus.