Kas ir progērija?

Ļoti reta slimība, progērija, skar vienu no četriem miljoniem līdz vienam no astoņiem miljoniem bērnu, un pašlaik nav zināms, kā izārstēt. Tas skar abu dzimumu un visu etnisko grupu bērnus. Pacientiem ir ļoti īss paredzamais dzīves ilgums un viņi reti dzīvo ilgāk par 16 gadiem. Vecākajam pacientam ar šo slimību bija 29 gadi.

Lai gan citus “paātrinātas novecošanas” traucējumus izraisa dezoksiribonukleīnskābes (DNS) atjaunošanas traucējumi ķermeņa šūnās, progēriju izraisa proteīna, kas pazīstams kā A lamināts, mutācija, kā rezultātā tiek izmainīts šūnas kodols. Pašlaik tiek pieņemts, ka progērija rodas gēnu mutācijas rezultātā, kas rodas ap ieņemšanas brīdi vai neilgi pēc tam. Mehānisms, ar kura palīdzību izmainītais kodols izraisa paātrinātus novecošanas simptomus, pašlaik nav zināms.

Bērnam ar progēriju simptomi sāks parādīties aptuveni 18 līdz 24 mēnešus pēc dzimšanas. Stāvoklis liek slimniekiem izskatīties priekšlaicīgi veci, ar matu izkrišanu, krunkainu ādu un trauslu kaulu struktūru. Zobi bieži parādās lēni un var neparādīties vispār. Bērni arī aug ierobežoti, un viņiem ir raksturīga maza seja ar saspiestiem vaibstiem.

Progērija izraisa arī medicīniskas problēmas, kas parasti saistītas ar gados vecākiem cilvēkiem, galvenokārt sirds un asinsvadu problēmas. Sirdslēkme vai insults ir galvenais nāves cēlonis tiem, kam ir traucējumi. Interesanti, ka daži veciem cilvēkiem izplatīti stāvokļi, piemēram, vēzis un Alcheimera slimība, nav progērijas simptomi.

Progeria Research Foundation ir bezpeļņas organizācija Amerikas Savienotajās Valstīs, kuras mērķis ir atklāt šīs slimības zāles. Tā kā sirds slimības ir galvenais nāves cēlonis visā pasaulē, progērijas ārstēšanas līdzekļu izstrāde var būt noderīga ne tikai ciešanu izbeigšanai un skarto bērnu dzīves ilguma palielināšanai. Turklāt A lamināta defekti var izraisīt normālu novecošanos, kā arī paātrinātas novecošanas simptomus.