Kas ir Vernera sindroms?

Vernera sindroms ir nosaukts vācu zinātnieka Otto Vernera vārdā, kurš sākotnēji aprakstīja sindromu savā 1904. gada doktora disertācijā. 1997. gadā gēns, kas ir atbildīgs par Vernera sindromu, tika identificēts kā RECQL2. Pētījumi liecina, ka sindroms ir visizplatītākais Āzijas iedzīvotāju daļā, jo lielāks reģistrēto gadījumu skaits ir no Japānas nekā jebkurā citā valstī.

Personas ar Vernera sindromu parasti attīstās normālā ātrumā, līdz viņi sasniedz pubertāti. Pēc pubertātes sākuma viņiem ir tendence strauji novecot, un attīstība, tostarp augšanas lēcieni, ko piedzīvo normāli attīstoši pusaudži, nav. Tas parasti izraisa īsāku augumu nekā parasti tiem, kas cieš no Vernera sindroma. Citi simptomi, kas parasti rodas Vernera sindroma skartajām personām, ir matu agrīna izkrišana un nosirmošana, priekšlaicīga ādas sabiezēšana un katarakta abās acīs.

Pacienti ar Vernera sindromu mēdz piedzīvot arī slimības un traucējumus, kas parasti ir saistīti ar novecošanu, tostarp dažādus vēža veidus, aterosklerozi un sirds slimības un dažreiz arī cukura diabētu. Vernera pacienti var nodzīvot līdz četrdesmito gadu beigām vai līdz piecdesmit, bet parasti cieš no slimībām, kas izraisa nāvi agrāk nekā parasti.

Lai gan Vernera sindromu nevar izārstēt, pacientiem, kuriem ir aizdomas par šo slimību, tiek pārbaudīts mutācijas gēns, lai pareizi pārvaldītu veselības stāvokli, kas parasti skar pacientus. Vernera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un parasti nerada bažas, taču tie, kuriem ir aizdomas, ka viņi varētu būt recesīvā gēna nesēji, var piedalīties ģenētiskajā konsultācijā pirms reprodukcijas.