Kas ir Turkota sindroms?

Nosaukums Turcot sindroms sākotnēji tika izmantots, lai aprakstītu ģimenes, kuru locekļiem bija paaugstināts resnās zarnas vēža un dažādu smadzeņu vēža attīstības risks. Turpinot pētot šī stāvokļa etioloģiju, zinātnieki noteica, ka slimība nav neatkarīga un skaidri definēta vienība. Tā vietā tas pārstāvēja citu sindromu apakškopu, kas pakļauj pacientus dažādu vēža veidu riskam. Tiek uzskatīts, ka pacientiem ar ģimenes adenomatozo polipozes sindromu vai Linča sindromu, kuriem attīstās smadzeņu vēzis, ir Turko sindroms.

Turko sindromu var izraisīt vairākas dažādas ģenētiskas mutācijas. Bieži vien slimība attīstās gēna, ko sauc par adenomatozās polipozes coli (APC) gēnu, mutācijas dēļ; anomālijas šajā gēnā parasti ir saistītas ar sindromu, ko sauc par ģimenes adenomatozo polipozi (FAP). Citos gadījumos sindroma rašanos var izraisīt mutācijas S gēnos, kas ir atbildīgi par citu gēnu labošanu, kas pazīstami kā neatbilstības labošanas gēni. Ja Turcot sindroms ir sekundārs šāda veida defektam, to bieži uzskata par Linča sindroma apakškopu.

Turcot sindroma simptomi atšķiras atkarībā no vēža veida, kas attīstās skartajā cilvēkā. Pacientiem, kuriem attīstās resnās zarnas vēzis, var būt tādi simptomi kā sāpes vēderā, izmaiņas izkārnījumos vai asiņu klātbūtne izkārnījumos. Smadzeņu vēzis var izraisīt daudzas dažādas problēmas, tostarp personības izmaiņas, atmiņas zudumu, koordinācijas traucējumus un dažādu ķermeņa daļu vājumu.

Turcot sindroma diagnozi var veikt vairākos dažādos veidos. Resnās zarnas vēzis visbiežāk tiek diagnosticēts, izmantojot kolonoskopiju. Diagnozi var ieteikt arī attēlveidošanas pētījumi, piemēram, datortomogrāfijas (CT) skenēšana vai rentgena starojums ar kontrastu. Smadzeņu vēzis visbiežāk tiek identificēts ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) palīdzību.

Viens no svarīgākajiem Turcot sindroma ārstēšanas aspektiem ir to personu identificēšana, kurām ir vēža attīstības risks. Bieži vien diagnoze tiek ierosināta, pamatojoties uz to, vai ģimenes locekļiem ir šīs specifiskās slimības. Slimības risku var noteikt, pārbaudot šo personu ģenētisko materiālu, lai noteiktu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa sindromu. Pacientiem, kuriem ir mutācijas, kas izraisa Turko sindromu, var veikt agresīvas skrīninga pārbaudes vai dažos gadījumos profilaktisku resnās zarnas izņemšanu, lai vai nu identificētu vēža veidus, kamēr tos vēl var ārstēt, vai lai novērstu vēža rašanos pirmā vieta.