Kas izraisa Gārdnera sindromu?

Gārdnera sindroms ir ģimenes adenomatozās polipozes (FAP) forma, kas izraisa vairāku audzēju, kas nav vēzis, augšanu zarnu trakta iekšpusē. Zarnu gļotādas šūnas apvienojas un veido izaugumus, un slimniekiem līdz 30. gadu vidum resnajā zarnā parasti ir vairāki adenomatozi polipi. Stāvokļa klātbūtne, īpaši, ja to neārstē, ievērojami palielina kolorektālā vēža vai citu vēža veidu, piemēram, kuņģa vēža, attīstības risku.

Sindroms tiek nodots caur gēniem, tāpēc šo attiecību izpratne ir ļoti svarīga, lai saprastu, kā ģenētiskā mutācija var tikt nodota tālāk. Ja kāds cieš no sindroma, viņam būs viena mutēta APC gēna versija un viena nemutēta versija. Iespēja, ka mutācijas gēns tiks nodots viņa bērniem, ir tikai 50 procenti. Ja abiem vecākiem ir bojāta APC gēna versija, pastāv tikai 25 procentu iespēja, ka bērns saņems abus bojātos gēnus.

Iespēja saslimt ar Gārdnera sindromu ir zema, jo tiek uzskatīts, ka slimība ir ļoti reta. Abiem vecākiem iespējamība ir ļoti maza, ja viņi nav saistīti. Tomēr 30 procentiem cilvēku, kuriem ir FAP, faktiski ir jauna gēnu mutācija, kas nozīmē, ka slimības ģimenes anamnēzē nav. FAP ir lielākais stāvoklis, kura apakštips ir Gārdnera sindroms, tāpēc pastāv iespēja, ka ir iespējama neģenētiska stāvokļa attīstība.

Cilvēkiem, kuriem ir vairāki resnās zarnas polipi un citi audzēji, piemēram, osteomas, kas ir kaulu audzēji, kas parasti atrodas uz žokļa, parasti tiek pārbaudīti attiecībā uz Gārdnera sindromu vai FAP. Lai pārbaudītu stāvokli, tiek ņemts asins paraugs un pārbaudīts, vai nav APC gēna mutācijas. Ja mutācija tiek konstatēta vienā ģimenē, tuvu radinieku, piemēram, brāļu un māsu, iespējamība ir arī 50 procenti, kas nozīmē, ka viņiem būs jāveic pārbaude.