Kas ir iespiešanās ģenētikā?

Ja cilvēkam ir gēns, kas ir saistīts ar medicīnisku stāvokli, tas ne vienmēr nozīmē, ka gēns izraisīs slimību. Tāpat kā gēna darbība, citi parametri, piemēram, vides spriedze un citu, interaktīvu gēnu līdzāspastāvēšana, var mainīt medicīnisko stāvokļu attīstību. No otras puses, dažu gēnu klātbūtne nozīmē, ka slimība vienmēr notiks.

Pilnīga iespiešanās ir zinātnisks termins, kad gēna klātbūtne vienmēr izraisa slimību. Viens no pilnīgas iespiešanās piemēriem ir 1. tipa neirofibromatozes stāvoklis. Tas nozīmē, ka 100 procentiem cilvēku, kuriem ir ar šo slimību saistītā ģenētiskā mutācija, parādās simptomi. Vēl viens piemērs ir noteikta mutācija konkrētam gēnam, ko sauc par FGFR3, kas vienmēr izraisa pārvadātājam ahondroplaziju un klīniskas pundurisma pazīmes.

Marfana sindroms ir vēl viens medicīnisks stāvoklis ar pilnīgu iespiešanos. Lai gan mutācijas gēna klātbūtne izraisa klīniski redzamus simptomus, pazīmes var ievērojami atšķirties atkarībā no smaguma pakāpes. Acīmredzamākos gadījumos ir kaulu anomālijas vai problēmas ar asinsrites sistēmu, bet viegliem gadījumiem var būt tikai nelielas, gandrīz nepamanāmas pazīmes, piemēram, gari pirksti un garš augums.

Samazināta vai nepilnīga iespiešanās spēja nozīmē, ka ne visiem cilvēkiem ar ģenētisku mutāciju attīstās saistītās slimības pazīmes. Dažām mutācijām ir liela simptomu iespējamība, savukārt citām ir zema iespiešanās spēja. Iemesli, kāpēc dažiem cilvēkiem nav slimību un citiem cilvēkiem rodas problēmas, nav īsti labi saprotami. Tomēr pētījumi par līdzāspastāvošu gēnu iesaistīšanos slimības attīstībā ir atklājuši, ka dažos gadījumos citi gēni darbojas kā mutētā gēna modifikatori un novērš neveselīgas pazīmes izpausmi.

Nepilnīga penetrance attiecas uz mutācijām, kuru caurlaidība ir mazāka par 100 procentiem. Viens no šādiem piemēriem ir BRCA1 gēna mutācija, kas saistīta ar krūts vēzi. Šī gēna mutācija nozīmē, ka aptuveni 80 procenti sieviešu ar mutāciju kādā dzīves posmā attīstīs krūts vēzi, bet 20 procenti to nedarīs. Retinoblastomai, acs vēzim, ir arī ģenētisks cēlonis, lai gan mutācija ne vienmēr izraisa vēzi.