Kādi ir SCID gēnu terapijas plusi un mīnusi?

Gēnu terapija ietver ģenētiski izmainīta vīrusa, ko sauc par vektoru, ievadīšanu pacienta kaulu smadzenēs. Pirms vīrusu saturošo gēnu pievienošanas laboratorijā no slimā zīdaiņa tiek izņemts kaulu smadzeņu paraugs. Pēc tam, kad izmainītās kaulu smadzenes tiek atkārtoti ievadītas pacienta ķermenī, tās sāk radīt trūkstošo ģenētisko saiti, kas izraisa SCID.

Gēnu terapijas izmantošana slimības ārstēšanai tika pārtraukta pēc tam, kad četriem no Eiropas bērniem attīstījās leikēmija. Viens no bērniem nomira pēc neveiksmīgas leikēmijas ārstēšanas, izraisot strīdus par SCID gēnu terapiju. Zinātnieki atklāja, ka laboratorijā izmainītais ģenētiskais materiāls izjauca normālu blakus esošā gēna, kas izraisa vēzi, darbību, bet astoņi no deviņiem izdzīvojušajiem pacientiem atveseļojās, lai dzīvotu normālu dzīvi.

Ja imūnsistēma nedarbojas pareizi, organisms nevar cīnīties ar vīrusu vai baktēriju infekciju, ko izraisa parastās slimības. Bez SCID gēnu terapijas vai kaulu smadzeņu transplantācijas lielākā daļa bērnu mirst pirms savas pirmās dzimšanas dienas. Kaulu smadzeņu transplantācija bija vienīgā pieejamā slimības ārstēšana, pirms zinātnieki atklāja SCID gēnu terapiju. Problēmas ar kaulu smadzeņu transplantāciju bija vērstas uz piemērotu donoru atrašanu, lai samazinātu organisma atgrūšanas iespējamību.

Pirms SCID gēnu terapijas pastāvēšanas mazulis, kurš dzimis ar šo slimību, tika izolēts, lai novērstu pakļaušanu mikrobiem. 1970. gados slimība ieguva starptautisku uzmanību, kad ārsti pēc dzimšanas ievietoja Deividu Veteru sterilā vidē, meklējot dzīvotspējīgu kaulu smadzeņu donoru. Zīdainis tika saukts par zēnu burbulī, kā rezultātā slimību nosauca par burbuļa zēna sindromu.

Deivids Veters nomira 1984. gadā pēc kaulu smadzeņu transplantācijas no savas vecākās māsas. Viņas kaulu smadzenes daļēji sakrita ar brāļa un māsas kaulu smadzenēm, taču mutācija izraisīja Epšteina-Barra vīrusa attīstību. Pētnieki sāka eksperimentēt ar SCID gēnu terapiju pēc zēna nāves. Viņi atklāja, ka, izmantojot paša pacienta kaulu smadzenes, tika novērsta atgrūšanas iespēja kaulu smadzeņu transplantācijas operācijās.

Pēc tam, kad Eiropas bērniem, kuri tika ārstēti ar gēnu terapiju, attīstījās leikēmija, zinātnieki sāka meklēt veidus, kā pilnveidot vektora vīrusu, neizraisot vēzi. No 2011. gada izmēģinājuma eksperimentiem tika apstiprinātas jaunas SCID gēnu terapijas metodes. Pētījumos ar cilvēkiem ir iekļauta pētījuma dalībnieku uzraudzība 15 gadus, lai noteiktu jauno ārstēšanas metožu efektivitāti.

Pastāv desmit SCID formas, pēc kurām tiek identificētas šūnas, kas trūkst jaundzimušajiem. To uzskata par retu slimību, un to pēcnācējiem nodod vecāki, kuriem ir bojāti gēni, vairāk zēnu nekā meitenes. Bērni, kas dzimuši ar šo stāvokli, parasti saskaras ar nāvi, ja tie ir inficēti ar mikrobiem, kas izraisa bērnībā izplatītas slimības.