Ģenētisko stāvokļu ģimene, kas pazīstama kā “trisomijas”, rodas, ja noteiktām šūnām ir trīs, nevis divas hromosomas. Trisomijas var rasties jebkurā no cilvēka ķermeņa 23 hromosomām, un tās parasti nosauc pēc skaita atkarībā no hromosomas, kurai tās ir pievienotas. Visbiežāk sastopamā mutācija skar 21. hromosomu, un to parasti diagnosticē kā Dauna sindromu. Edvarda sindroms ietekmē 18. hromosomu, bet Patau sindroms attiecas uz 13. hromosomu. Daži apstākļi, kas pazīstami kā pilnās trisomijas, ietekmē gandrīz katru hromosomu, savukārt tā sauktie “mozaīkas” apstākļi ietekmē tikai nelielu daļu. Visiem šiem simptomiem parasti ir fiziski un garīgi simptomi, kas var būt no viegliem līdz smagiem un pat dzīvībai bīstamiem. Lielāko daļu laika topošie vecāki nevar darīt, lai viņu bērnam varētu attīstīties kāds no šiem stāvokļiem. Mātes vecuma palielināšanās palielina rašanās iespējamību, un pirmsdzemdību vitamīnu lietošana pirms ieņemšanas var samazināt risku, taču nekas nav drošs.
Izpratne par trisomiju kopumā
Trisomija ir ģenētisks stāvoklis, kurā šūnām ir papildu hromosoma. Parasti katrai cilvēka ķermeņa šūnai ir 23 hromosomu pāri. Apaugļošanās brīdī, kad šūnas sāk dalīties, hromosomu pārim var pievienoties papildu hromosoma. Tādējādi veidojas šūnas ar 47 hromosomām, nevis 46. Papildu hromosoma parasti izpaužas ar raksturīgām fiziskām un garīgām īpašībām.
Dauna sindroms
Trisomijas parasti numurē atkarībā no papildu hromosomas atrašanās vietas attiecībā pret ķēdē esošajām 23. Trisomija 21, saukta arī par Dauna sindromu, ir visizplatītākā mutācija, un tā notiek, ja 21. vietā ir trīs hromosomas. Dauna sindroms parasti izpaužas gan fiziski, gan garīgi, un skartajiem ir plašākas sejas, atšķirīgas iezīmes un zems muskuļu tonuss papildus dziļi ierobežotam intelektam. Sirds un orgānu problēmas ir arī izplatītas, taču daudzi, ja ne vairums cilvēku ar šo papildu hromosomu izdzīvo līdz pilngadībai. Tomēr viņiem parasti ir vajadzīgas lielas rūpes visu mūžu.
Edvardsa sindroms
Edvarda sindroms jeb 18. trisomija ir otrā izplatītākā hromosomu mutācija. Tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 3,000 dzīvi dzimušajiem. Edvarda sindroms parasti ir letāls, un mazāk nekā 10% bērnu, kas dzimuši ar šo sindromu, dzīvo ilgāk par vienu gadu. Sindroms izraisa sirds defektus, nieru anomālijas un nopietnus attīstības kavējumus.
Patau sindroms
Patau sindroms ir papildu hromosomas rezultāts 13. vietā, un to sauc arī par 13. trisomiju. Tāpat kā Edvarda sindroms, mazāk nekā 10% bērnu, kas dzimuši ar Patau sindromu, dzīvo ilgāk par vienu gadu, un daudzi mirst neilgi pēc dzimšanas, ja viņi vispār piedzimst dzīvi. Šis sindroms rodas aptuveni 1 no 10,000 XNUMX dzīvi dzimušajiem. Tas var izraisīt strukturālas problēmas ar smadzenēm, smagu garīgu atpalicību un sirds defektus.
Retāk sastopami apstākļi
Trisomijas var rasties un notiek jebkurā citā hromosomā, izņemot 21., 18. vai 13. hromosomu, taču tās reti izraisa dzīvu piedzimšanu. Ir atsevišķi gadījumi, kad bērni ar retākām trisomijām izdzīvo vairākus gadus. Piemēram, tiek uzskatīts, ka mutācija 16. hromosomā notiek aptuveni 1% no visām grūtniecībām, taču šīs grūtniecības parasti izraisa spontānu abortu pirmajā trimestrī smagu augļa defektu dēļ.
Pilnas trisomijas rodas, ja katrai ķermeņa šūnai ir papildu hromosoma. Mozaīkas trisomijās tikai dažas šūnas satur papildu hromosomu. Cilvēkiem ar daļēju trisomiju šūnās ir tikai daļa no papildu hromosomas. Gan mozaīkas, gan daļējas trisomijas var būt iedzimtas, savukārt pilnas trisomijas nav. Simptomi un izdzīvošanas rādītāji atšķiras atkarībā no mutācijas apjoma.
Cēloņi un atklāšana
Lielāko daļu laika mūsdienu ultraskaņas tehnoloģija un pirmsdzemdību skrīnings var noteikt iespējamos hromosomu mutācijas gadījumus jau pirms dzemdībām. Tomēr dažas mutācijas netiek atklātas līdz dzimšanas brīdim. Kopumā risks dzemdēt bērnu ar trisomijas mutāciju pieaug eksponenciāli līdz ar mātes vecumu dzimšanas brīdī. Lielākā daļa medicīnas ekspertu norāda, ka risks pieaug katru gadu pēc 35 gadu vecuma. Atsevišķu vitamīnu un minerālvielu trūkums var būt saistīts arī ar problēmu attīstību, taču pētījumi, kas to apstiprina, nav pārliecinoši. Lielāko daļu laika šāda veida mutācijas ir vienkārši nejaušības jautājums.