Hromosomas, kas satur ģenētisko informāciju daudzu dažādu organismu šūnās, var kļūt mutācijas dažādu procesu rezultātā, bieži vien kaitējot mutētajam organismam. Hromosomu mutācija notiek hromosomu līmenī, kas nozīmē, ka visa hromosomas struktūrvienība tiek kaut kādā veidā mainīta. Bieži tiek uzskatīts, ka hromosomu mutācija atšķiras no gēnu mutācijas, kurā mutācijas rezultātā tiek izmainīts tikai viens hromosomas gēns. Hromosomu mutācijas notiek lielākā mērogā, kas ietekmē ievērojamu visas hromosomas daļu, tāpēc daudzus gēnus var ietekmēt viena mutācija.
Hromosomu mutāciju parasti klasificē, pamatojoties uz konkrētām hromosomā vai hromosomām veiktajām strukturālajām izmaiņām. Viens no mutāciju veidiem, piemēram, ir saplūšana; tas notiek, kad divas dažādas hromosomas vai hromosomu segmenti saplūst kopā vienā. Pētnieki patiesībā uzskata, ka cilvēka otrā hromosoma ir divu hromosomu saplūšana, kas piederēja senčiem pirms cilvēka. Cits hromosomu mutācijas veids tiek saukts par inversiju un notiek, kad tiek apgriezts hromosomas segments. Inversijas bieži neizraisa nekādas redzamas mutācijas organismā, jo visa ģenētiskā informācija parasti ir neskarta un nemainīga, lai gan tas ne vienmēr tā ir.
Ja hromosomu mutācija izmaina konkrēta gēna kopiju skaitu organisma genomā, tā, visticamāk, radīs kādu manāmu vai būtisku ietekmi uz organismu. Šīs formas izplatītākās mutācijas ietver ievietojumus, kas hromosomā ievieto jaunu segmentu, un dzēšanas, kas noņem segmentu no hromosomas. Abi šie hromosomu mutāciju veidi izraisa izmaiņas esošā gēna vai gēnu kopijās. Gēnu pārmērīga vai nepietiekama ekspresija, kas var rasties no šādām mutācijām, var izraisīt krasu ietekmi uz gēnu ekspresiju organismā. Piemēram, augļu mušas Drosophila melanogaster baltajā mutācijā, ja netiek pietiekami izteikts gēns, kas kodē acu pigmentāciju, rodas mušas ar baltām acīm.
Pētniekiem ir daudz dažādu veidu, kā identificēt konkrētu hromosomu mutāciju vai gēnu mutāciju. Organismus ar dažādām ģenētiskām iezīmēm var krustot dažādās kombinācijās, lai izveidotu vispārēju “karti”, kas liecina par konkrētās mutācijas atrašanās vietu. Pētnieki var arī secināt organisma genoma daļas. Sekvencēšana sniedz pētniekiem detalizētu priekšstatu par organisma ģenētisko informāciju un tās atrašanās vietu hromosomā.