Gēnu mutācija ir izmaiņas organisma ģenētiskajā materiālā. Gēnu mutācijas var rasties dažādu iemeslu dēļ, un tām var būt dažādas sekas, sākot no labdabīgām līdz ļaundabīgām. Labdabīgas mutācijas ģenētiskajā materiālā izskaidro, kāpēc cilvēki izskatās ļoti atšķirīgi, piemēram, vēzi izraisa ļaundabīgas ģenētiskas mutācijas. Izmantojot ģenētisko testēšanu, ārsti un pētnieki var identificēt atsevišķus punktus organisma DNS, kur ir notikusi gēnu mutācija, un uzzināt vairāk par mutāciju procesu.
Iedzimtas vai dzimumšūnu mutācijas rodas, ja olās vai spermā attīstās mutācijas, kas tiek nodotas bērnam. Šīs mutācijas bieži rodas kļūdu dēļ olšūnu un spermas veidošanā, lai gan tās var būt arī kļūdas, kas ir nodotas paaudzēs. Ja gēnu mutācija notiek pēc apaugļošanas, kā tas varētu notikt, kad attīstās dažas strauji dalošās šūnas mutē, tā ir jauna vai de novo mutācija. Abu veidu mutācijas var izraisīt iedzimtas invaliditātes, vai arī tās var būt tik minimālas, ka tās nav acīmredzamas.
Cilvēki dzīves laikā var iegūt arī gēnu mutācijas, reaģējot uz nejaušām kļūdām šūnu dalīšanā, vides spiedienu vai tādu vielu iedarbību, kas mijiedarbojas ar DNS. Šāda veida iegūtās mutācijas mēdz izraisīt mozaīcismu, kurā gēnu mutācija ir tikai dažās organisma šūnās, nevis visā ķermenī. Vēzis ir klasisks iegūtas gēnu mutācijas piemērs.
Pētnieki var arī izmantot gēnu inženieriju, lai apzināti izveidotu mutantu gēnu. Zinātnieki dažkārt laboratorijā izraisa ģenētiskas mutācijas, lai izpētītu, kā mutācijas notiek un kāda ir to ietekme uz ķermeni, un viņi var arī ieviest labvēlīgas mutācijas, piemēram, rezistenci pret kultūraugu kaitēkļiem parasti audzētās kultūrās. Ģenētiskās dispersijas izveide pētniecības nolūkos var būt ļoti noderīga, jo pētnieki var iegūt līdzīgu dzīvnieku paaudzi un mainīt to DNS, lai redzētu pilnu mutācijas prezentāciju spektru, sākot no vieglas līdz smagai.
Dabiskā populācijas atšķirība ir labas veselības pazīme. Ģenētiskā materiāla variācijas nodrošina organismu stabilitāti un liecina, ka sugas saglabājas liels krustojošu organismu kopums. Pa ceļam var rasties gan kaitīgas, gan labvēlīgas mutācijas, kas laika gaitā lēnām veicina sugas evolūciju vai pilnīgi jaunas sugas rašanos. Pētnieki ir izmantojuši dažas stabilas mutācijas, lai izsekotu interesējošo organismu evolūcijas vēsturei.