Missense mutācija ir ģenētiskas mutācijas veids, kurā viena bāze tiek aizstāta ar citu bāzi, mainot vienu “burtu” DNS kodēšanas secībā. Atkarībā no tā, kur notiek mutācija un kura bāze tiek mainīta, nepareiza mutācija var izraisīt veselības problēmas vai izraisīt nekādas funkcionālas izmaiņas. Vairāki ģenētiski apstākļi ir saistīti ar missense mutācijām, un šīs mutācijas ir saistītas arī ar vairākiem vēža veidiem.
Šī mutācija ir punktveida mutācijas piemērs, kurā mainās viena nukleotīda bāze. Pārejas laikā purīns tiek aizstāts ar citu purīnu vai pirimidīns tiek aizstāts ar citu pirimidīnu. Transversijās tiek apmainīti purīns un pirimidīns. Vai nu maina DNS secību, kas nozīmē, ka DNS var kodēt citu proteīnu, nekā tas ir paredzēts veseliem indivīdiem. Atkarībā no tā, kur gēnā notiek mutācija, tas var izraisīt dažādas sekas, kad DNS kodē citu proteīnu.
Dažos gadījumos funkcionālu izmaiņu nav, vai izmaiņas ir, bet tās ir minimālas. Citos gadījumos mijmaiņas process izraisa nopietnas komplikācijas, jo organisms veido pilnīgi citu proteīnu. Daži ģenētisko stāvokļu piemēri, ko izraisa missense mutācijas, ietver dažas cistiskās fibrozes formas, sirpjveida šūnu anēmiju un amiotrofisko laterālo sklerozi (ALS vai Lū Geriga slimība). Missense mutācijas ir saistītas arī ar vēzi, kas rodas, kad šūnu dalīšanās kļūst nekontrolējama. Lai apstiprinātu, ka ir notikusi missense mutācija, ir jāzina, kuri gēni ir iesaistīti pacienta stāvoklī, un jānosaka precīzas gēna atrašanās vietas, kur rodas novirzes.
Daudzas missense mutācijas ir spontānas, ko izraisa kļūdas šūnu dalīšanā, kas izraisīja transversiju vai pāreju. Citus var izraisīt mutagēnu, piemēram, bīstamu gāzu, iedarbība. Pirmās missense mutācijas tika identificētas 1950. gados, un kopš tā laika izpratne par to, kā šādas mutācijas darbojas, ir ievērojami paplašinājusies, pateicoties DNS sekvencēšanai un lielākai genoma izpratnei.
Ja missense mutācija neizraisa funkcionālas izmaiņas, to dažreiz sauc par konservatīvu vai klusu mutāciju. Šādos gadījumos cilvēki var pilnībā nezināt, ka viņiem ir mutācija. Missense mutācijas, kas izraisa izmaiņas, tiek pastāvīgi identificētas. Medicīniskā izpratne par ģenētiskajām slimībām arī mainās, reaģējot uz šo jauno informāciju, jo pētnieki uzzina, ka ģenētisko stāvokļu smagums var ievērojami atšķirties atkarībā no individuāla pacienta ģenētiskā materiāla variācijām.