Kas ir muļķīga mutācija?

DNS veido dubultspirāle no garām nukleotīdu virknēm, kurām ir pievienotas slāpekļa bāzes. Četras bāzes ir adenīns, timīns, guanīns un citozīns. Nukleotīdi ir savienoti kopā, veidojot garus polinukleotīdu pavedienus. Abas virknes satur kopā ūdeņraža saites starp komplementāriem bāzes pāriem.

Katra bāze ir vai nu purīna bāze, vai pirimidīna bāze atkarībā no ķīmisko gredzenu skaita tās molekulārajā struktūrā. Purīna bāzēm ir divi ķīmiskie gredzeni, un tie ietver adenīnu un guanīnu. Pirmidīna bāzēm ir tikai viens ķīmiskais gredzens, un tās ietver citozīnu un timīnu. Purīna bāzes vienmēr veido bāzu pāri ar pirimidīna bāzēm vai, konkrētāk, adenīns ar timīnu un citozīns ar guanīnu.

Kad olbaltumvielas tiek sintezētas šūnā, informācija par katru proteīnu tiek pārnesta gēnos gar DNS virknēm. Bāzu triplets jeb kodons gēnā kodē noteiktu aminoskābi, kas ir proteīna molekulu celtniecības bloki. Proteīna veidošanai izmantojamo aminoskābju secību nosaka kodonu secība. Jebkuras izmaiņas šajos kodonos, ja tās netiek labotas, var ietekmēt veidojas proteīns.

Lai izveidotu proteīnu, notiek divi procesi. Pirmkārt, DNS kodolā tiek transkribēts ziņojuma RNS (mRNS). mRNS ir vienpavediena molekula, tāpēc tā spēj iziet no kodola caur maziem caurumiem vai porām kodola membrānā. Tagad mRNS satur informāciju proteīna sintezēšanai translācijas laikā šūnas citoplazmā.

Muļķīgas mutācijas ietekmē DNS ģenētisko kodēšanas reģionu. Kad notiek muļķīga mutācija, viena bāze tiek mainīta tā, ka tās aminoskābes tripleta kods mainās uz stopkodona kodu. Stopkodoni ir TTA, TAG vai TGA. Nejēdzīga mutācija izraisa DNS transkripcijas pārtraukšanu mRNS, kas nozīmē, ka mRNS virkne ir īsāka, nekā tai vajadzētu būt. Jo agrāk gēnā šī mutācija notiek, jo īsāka ir mRNS un saīsinātāka būs olbaltumviela, kas samazina tā funkcionēšanas iespējamību.

Pastāv virkne ģenētisku traucējumu, ko izraisa muļķīgas mutācijas. Cistisko fibrozi izraisa mutācijas gēnā, kas kodē cistiskās fibrozes transmembranālās vadītspējas regulatora (CFTR) proteīnu. Dažiem pacientiem ir nejēdzīga gēna mutācija, kuras dēļ liela daļa olbaltumvielu neveidojas. Jebkuri šī proteīna defekti izraisa dažādus stāvokļa simptomus. Citi apstākļi, ko var izraisīt absurdas mutācijas, ir Dišēna muskuļu distrofija, beta talasēmija un Hērlera sindroms.