Kas ir hromosomu dzēšana?

Hromosomu dzēšana ir hromosomu mutācijas veids. Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomas struktūrā, pretstatā gēnu mutācijām, kas ir izmaiņas hromosomas ķīmiskajā sastāvā. Hromosomu mutācijas faktiski var noteikt, aplūkojot DNS caur mikroskopu. Mutācijas ir izmaiņas DNS, un tām var būt negatīvas vai pozitīvas sekas.

Dzīvu šūnu kodolā DNS atrodas virknēs, ko sauc par hromosomām. Katram organisma tipam šūnās ir noteikts hromosomu skaits. Piemēram, cilvēkiem ir 46 hromosomas jeb 23 identiski pāri. Gar hromosomām gēni nosaka šūnu un galu galā organisma īpašības. Jebkura mutācija, kas notiek hromosomā, ietekmēs šo ģenētisko informāciju.

Kad notiek hromosomu dzēšana, daļa hromosomas tiek noņemta vai dzēsta. Lielāko daļu laika hromosomas var atrast kā garas plānas DNS virknes kodolā. Tie visi ir savīti viens ap otru, tāpēc ir daudz iespēju mijiedarboties ar citām hromosomām un ar sevi.

Hromosomu dzēšanas laikā hromosoma saplīst divās dažādās vietās. Kad daļas atkal savienojas, gala daļas tiek piestiprinātas un vidējais gabals tiek izmests. Šis hromosomas vidējais gabals tagad ir izdzēsts. Atkarībā no tā, kāda ģenētiskā informācija tiek pārnesta uz dzēstās hromosomas daļas, sekas var būt ļoti nopietnas. Dažos gadījumos šāda veida dzēšana var būt letāla.

Kad notiek hromosomu dzēšana, gēni izdzēstajā daļā tiek pilnībā zaudēti šūnai. Tā kā tie vairs nav hromosomas daļa, tie neizies cauri transkripcijas un translācijas procesiem, tāpēc netiks ražoti atbilstošie proteīni. Turklāt, ja šūna izdzīvos un atkārtosies, šis DNS gabals netiks kopēts, tāpēc arī visām nākamajām šūnām būs šī mutācija. Šāda veida mutācijai būs liela ietekme uz to, kā organisms turpina attīstīties. Faktiski visas hromosomu dzēšanas, izņemot īsākās, ir nāvējošas šūnai.

Atkarībā no hromosomu dzēšanas lieluma to var redzēt caur mikroskopu. Tā kā hromosomas ir atrodamas identiskos pāros, viena no tēva un viena no mātes, abus pārus var salīdzināt. Ja kāds no pāra ir būtiski dzēsts, tā partnerim tas izskatīsies savādāk. Tādā veidā var arī noteikt, kur notikusi dzēšana.
Ir daudz dažādu cilvēka hromosomu traucējumu, ko izraisa hromosomu dzēšana. Ir arī daudz dažādu simptomu un simptomu smaguma atkarībā no tā, kura hromosoma tika izdzēsta un cik daudz. Hromosomu dzēšanas izraisītu traucējumu piemēri ir cri-du-chat un daži Dišena muskuļu distrofijas gadījumi.