Kas ir translokācija?

Bioloģijā translokācija attiecas uz diviem pilnīgi atšķirīgiem procesiem. Botānikā jeb augu izpētē pārvietošana ir materiāla pārvietošana no vienas vietas uz citu augā. Ģenētikā tā ir daļu apmaiņa starp divām hromosomām. Šajā rakstā mēs īpaši aplūkosim hromosomu translokāciju.
Visu šūnu kodolā DNS virknes veido hromosomas, kur atrodas gēni. Visām ķermeņa šūnām, izņemot reproduktīvās šūnas, ir atbilstoši hromosomu pāri jeb homologās hromosomas. Homologās hromosomās abām hromosomām ir vienāds izmērs un forma, un tām ir vienādi gēni vienā un tajā pašā vietā. Viens no katra pāra nāk no mātes un viens no tēva. Reproduktīvajās šūnās jeb dzimumšūnās ir tikai viena katras hromosomas kopija.

Translokācija ir strukturālu izmaiņu veids, kas notiek starp nehomologām hromosomām. Tas bieži notiek mejozes laikā, kad hromosomas atrodas tuvu viena otrai. Translokācijas laikā nehomologu hromosomu daļas atdalās no oriģināla un pēc tam tiek apmainītas. Translokācijas rezultāts ir tāds, ka tagad ir mainīta abu hromosomu struktūra.

Dažādas hromosomas nenes vienus un tos pašus gēnus vienā un tajā pašā vietā, tāpēc translokācijas laikā dažādi gēni tiek apmainīti. Translokācijas neietekmē gēnu skaitu šūnā, jo neviena hromosomas daļa netiek zaudēta. Tie var ietekmēt gēnu ekspresiju šūnā, jo tiek mainīta gēnu secība. Tā kā translokācija neizraisa gēnu zudumu šūnā, tā reti ietekmē somatisko šūnu, nereproduktīvo šūnu.

Translokācijas ietekmē gametu vai dzimumšūnu veidošanos. Mejozes laikā homologie hromosomu pāri sarindojas un tiek atdalīti, veidojot gametas šūnas, kurās ir tikai viena katras hromosomas kopija. Ja viena pāra hromosoma ir pārcēlusies, tā, iespējams, nevarēs savienoties pārī ar savu partneri izmēra vai formas izmaiņu dēļ. Tas faktiski var pilnībā bloķēt mejozi, kas aptur dzimumšūnu veidošanos.

Ja meioze turpināsies, nehomologās hromosomas, kurās ir apmainīti gēni, tiks sagrupētas tikai pusi no laika. Ja tas nenotiek, izveidotajām gametām vai nu būs dublikāti gēni, vai arī tām trūks gēnu. Gēnu dublikāti un trūkstošie gēni rodas, ja viena pareizā hromosoma tiek atdalīta ar otru hromosomu, kurā ir pārvietots gēns, tāpēc būs divas viena gēna kopijas, bet otra izslēgtā gēna kopiju nebūs.

Ja apaugļošanās notiek ar kādu no šiem gametu veidiem, iegūtā zigota var nebūt dzīvotspējīga vai nomirt. Ja zigota izdzīvo un trūkst vienas gēna kopijas, šūnā var tikt ekspresēti kaitīgi recesīvi gēni. Ar normālu zigotu, kas veidojas no divām normālām gametas šūnām, šos recesīvos gēnus parasti maskē dominējošie, tāpēc organisms tos neizpauž.
Translokācijas visbiežāk izraisa rentgenstaru izraisīti šūnas hromosomu bojājumi. Bojājums padara saites hromosomās vājākas, tādējādi padarot tās jutīgākas pret pārrāvumiem. Pārrāvumi izraisa daudz dažādu hromosomu mutāciju veidu, tostarp translokācijas. Dažas izplatītas cilvēku slimības, ko izraisa pārvietošana, ir vēzis, neauglība un Dauna sindroms.