Kas ir hromosomu translokācija?

Translokācijas pirmo reizi tika novērotas deviņpadsmitā gadsimta beigās, un tās bieži novēroja vēža audzējos, kur kopš tā laika ir pierādīts, ka tās ir izplatītas. Turpmākie pētījumi ir parādījuši saistību starp hromosomu translokāciju un dažādiem traucējumiem. Piemēram, noteikta veida hromosomu translokācija, ko sauc par “Robertsona translokāciju”, bieži notiek pacientiem ar ģimenes Dauna sindromu. Tas atšķiras no biežāk sastopamās Dauna sindroma formas, kurā pacientam ir 47 hromosomas 21. hromosomas papildu kopijas dēļ. Pacienti ar ģimenes Dauna sindromu bieži ir mantojuši Robertsona translokāciju no vecākiem, kuriem ir tikai 45 hromosomas, bet nav ietekmēta.

Līdzsvarota translokācija notiek, kad divu hromosomu gabali apmainās ar vietām. Līdzsvarotā translokācijā viss ģenētiskais materiāls, kam vajadzētu būt, faktiski ir klāt, un indivīdam, visticamāk, nebūs nekādu veselības problēmu. Ja personai ar līdzsvarotu hromosomu translokāciju ir bērns un tikai viena no hromosomām ar translokāciju tiek nodota tālāk, bērnam pietrūks kāda ģenētiskā materiāla un viņam būs trīs cita materiāla kopijas, nevis divas. To sauc par nelīdzsvarotu translokāciju.

Tiek lēsts, ka līdzsvarota hromosomu translokācija notiek vienā no katriem 625 indivīdiem. Lai gan šīs personas, visticamāk, ir veselas, viņiem ir paaugstināts risks saskarties ar dažādām reproduktīvām problēmām, tostarp spontāno abortu, nedzīvi dzimušu bērnu, neauglību un bērna ar iedzimtiem defektiem. Ģenētiskās konsultācijas un testēšana var palīdzēt noteikt, kāda ir situācija.

Viens izmeklēšanas rīks translokāciju skrīningam tiek saukts par daudzkrāsu fluorescences in situ hibridizāciju (Multi-Color FISH), kas pazīstama arī kā spektrālā kariotipēšana. To izmanto vēža diagnozēm, un tas var parādīt nelielas translokācijas, kuras citādi nebūtu redzamas. Giemsa iekrāsotie kariotipi ir vēl viens analīzes rīks.