Kas ir hromosomu traucējumi?

Dažreiz embrijam būs pareizais hromosomu skaits, bet vienā no hromosomām būs anomālija. Daļa var būt pazudusi, apgriezta, dublēta vai pārslēgta ar citu hromosomu. Kad tas notiks, cilvēkam būs strukturāli hromosomu traucējumi.

Parasti auglis ar hromosomu traucējumiem neizdzīvo, un sievietei ir spontāns aborts. Tiek lēsts, ka vairāk nekā puse spontāno abortu, kas notiek pirmajā trimestrī, ir saistīti ar hromosomu traucējumiem embrijā. Kad notiek dzemdības, bērns bieži piedzimst ar iedzimtiem defektiem.

Dauna sindroms ir viens no visizplatītākajiem hromosomu traucējumiem. Bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, parasti ir raksturīgas sejas vaibsti, un viņiem ir dažāda smaguma pakāpes mācīšanās traucējumi. Daudziem no šiem bērniem ir arī sirds defekti un citas fiziskas problēmas. Vecākām sievietēm ir paaugstināts risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu vai citiem hromosomu traucējumiem. Šis risks palielinās līdz ar vecumu, tāpēc bieži tiek ieteikti testi, lai noteiktu, vai auglis ir normāls, kad vecāka sieviete iestājas grūtniecība.

Tērnera sindroms ir hromosomu slimība, kas skar tikai meitenes. Parastai meitenei ir divas X hromosomas. Tērnera sindroms rodas, ja meitenei ir tikai viena X hromosoma, bet otra X hromosoma ir bojāta vai tās nav. Meitenes ar šo traucējumu parasti nav auglīgas un nespēj pārdzīvot pubertāti bez medicīniskas iejaukšanās.

Trīskāršais X ir vēl viens hromosomu traucējums, kas skar tikai meitenes. Sievietēm ar šo traucējumu ir papildu X hromosoma. Viņi bieži ir gari un tiem nav acīmredzamu fizisku vai garīgu defektu. Ar šo hromosomu traucējumu dzimušas meitenes vecāki var pat nezināt, ka viņu meitai tas ir, ja vien netiek veikta pirmsdzemdību pārbaude.

Daži hromosomu traucējumi skar tikai zēnus. Vienu no tiem sauc par XYY. Normālam vīrietim ir divas Y hromosomas, savukārt zēnam ar XYY ir papildu Y hromosomas. Šīm personām ir normāla attīstība, un viņu vecāki var nezināt, ka viņu dēlam ir hromosomu traucējumi, ja vien tas neparādās pirmsdzemdību pārbaudes laikā.