Hromosomu analīze ir ģenētiskā materiāla zinātniska pārbaude. Cilvēka hromosomas, kas sastāv no olbaltumvielām un DNS, sniedz plašu informāciju par indivīdu ģenētisko uzbūvi. Tā kā cilvēka izpratne par ģenētiku ir paplašinājusies, rūpīga hromosomu sastāva izpēte un interpretācija ir kļuvusi par būtisku medicīnas instrumentu. Hromosomu analīze var parādīt ģenētisku anomāliju klātbūtni un var kalpot kā ceļvedis potenciālajiem ģenētiskajiem apstākļiem gan indivīdos, gan ar asinīm saistītos ģimenes locekļus.
Lielākajai daļai cilvēku ir 46 hromosomas, 23 no katra ģenētiskā vecāka. Tie atrodas šūnu kodolos visā ķermenī, un paraugus analīzei var iegūt no asinīm, kaulu smadzenēm vai ķermeņa audiem. Paraugus apstrādā vairākas dienas, lai izraisītu hromosomu paplašināšanos vieglākai izmeklēšanai. Analīze parasti ietver 15-20 paraugus no viena pacienta, lai nodrošinātu, ka rezultāti pēc iespējas ir lieki. Rezultātus parasti interpretē ārsts vai ģenētiķis, lai pacientiem pareizi izskaidrotu atklāto informāciju.
Hromosomu anomālijas var rasties vairāku iemeslu dēļ. Ģenētiskajam materiālam pārejot no vienas paaudzes uz nākamo, hromosomas var nejauši pārkārtoties, apgrūtinot šūnu vienlīdzīgu dalīšanos un dažkārt izraisot reproduktīvās problēmas. Cilvēkiem var būt arī papildu hromosomas vai to trūkums, kas var izraisīt dažādus veselības stāvokļus. Dauna sindroms bija viens no pirmajiem stāvokļiem, kas bija saistīti ar papildu hromosomas klātbūtni. Tādā gadījumā pacientiem ar Dauna sindromu parasti ir otra hromosomas kopija, kas pazīstama kā “21”.
Dzīvnieku hromosomu analīze sākās 19. gadsimta sākumā, bet cilvēka hromosomu analīze lielā mērā palika neizpētīta līdz 20. gadsimtam. Kopš 1950. gadiem desmitiem zinātnieku dažādās studiju jomās ir panākuši milzīgus panākumus cilvēka ģenētikas izpratnē. Mazāk nekā gadsimtu pēc tam, kad cilvēka hromosomas pirmo reizi tika pētītas, lai noskaidrotu ģenētiskos apstākļus, hromosomu analīzes prakse ir kļuvusi par izplatītu veidu, kā vākt medicīnisko informāciju par indivīda ģenētisko kodu.
Bieži tiek veikta hromosomu analīze, lai noteiktu, vai ģimenei ir ģenētiska nosliece uz noteiktām slimībām un veselības stāvokļiem. Dažiem cilvēkiem, kuri plāno kļūt par vecākiem, tiek veikta analīze, lai noteiktu, vai nākamajiem bērniem var būt invaliditātes vai slimību risks neaktīvas ģenētiskas anomālijas dēļ. Bieži vien anomālijas parādīšanās negarantē, ka apstākļi kādreiz attīstīsies vai ģenētiski pāries pēcnācējiem. Lai precīzi interpretētu analīzes rezultātus, ir svarīgi konsultēties ar ārstiem, kuriem ir pieredze ģenētikā.