Kas ir gredzena hromosoma?

Gredzena hromosoma ir hromosoma ar galiem, kas ir saplūduši, veidojot gredzena formu. Pārsteidzoši, ka formas izkropļojumi patiesībā nav problēma; ģenētiskā informācija par hromosomu joprojām ir lieliski nolasāma pat tad, ja rokas ir saliektas gredzenā. Problēma ir tāda, ka ģenētiskā informācija bieži tiek pārvietota vai izdzēsta, kad veidojas gredzena hromosoma, un rezultātā šīs hromosomas gēni var neizpausties pareizi. Tas var izraisīt veselības problēmas, sākot no iedzimtiem stāvokļiem līdz vēzim.

Mehānisms, caur kuru veidojas gredzena hromosoma, nav pilnībā izprotams. Dažos gadījumos šķiet, ka gali saplūst bez izmaiņām ģenētiskajā materiālā. Citos gadījumos viens vai abi gali tiek nogriezti, un hromosomu gali saplūst. Gredzena hromosomas ir diezgan reti sastopamas, taču tās notiek pat bez skaidra to veidošanās mehānisma. Daži pētnieki vēlas uzzināt vairāk par to, kā, kad un kāpēc tie veidojas, lai novērstu dažus apstākļus, ko izraisa šāda veida hromosomu anomālijas.

Parasti gredzena hromosomas veidojas kā spontānas mutācijas, reaģējot uz toksīniem, starojumu un līdzīga veida iedarbību. Dažreiz rezultāts ir bojāta šūna, kas nomirst, jo nevar izdzīvot. Citos gadījumos šūna var kļūt ļaundabīga vai patoloģiska gredzena hromosomas rezultātā, un tas var izraisīt lielāku anomāliju attīstību. Gredzena hromosomas ir novērotas, piemēram, dažos vēža audzējos.

Gredzena hromosomas var rasties arī attīstības laikā. Dažos gadījumos tas var izraisīt ģenētiskus traucējumus, piemēram, Tērnera sindromu, kurā viena no X hromosomām ir gredzena hromosoma kopā ar gredzena hromosomu 14 un 15, kas var izraisīt attīstības aizkavēšanos. Šis 20. hromosomas defekts dažkārt var izraisīt epilepsijas formu. Ģenētiskā pārbaude atklās hromosomu anomālijas, un detalizētu testēšanu var izmantot, lai uzzinātu vairāk par to, kura ģenētiskā informācija tika dzēsta vai sabojāta, veidojoties gredzena hromosomai.

Dažu cilvēku ķermenī ir gredzena hromosomas, un viņi par to nezina, savukārt citos gadījumos aizdomas par gredzena hromosomu var tikt identificētas neilgi pēc dzimšanas. Spektra daudzveidība no dziļas attīstības aizkavēšanās līdz svētlaimīgai neapzinātai eksistencei ilustrē cilvēka ģenētikas daudzveidību un faktu, ka hromosomas patiesībā ir daudz aktīvākas organismā, nekā tika uzskatīts. Vēsturiski cilvēki uzskatīja, ka hromosomas paliek statiskas visu mūžu, taču pierādījumi liecina, ka hromosomas dažādos ķermeņa reģionos patiešām mainās, dažreiz diezgan radikāli.