Kas ir Y hromosoma?

Y hromosomā izšķir īso plecu, garo plecu un centromēru starp tiem. Abos galos ir nelieli posmi, kuriem ir atbilstošas vietas X hromosomā, un tieši tajos mejozes laikā notiek apmaiņa. Šie posmi ir vienīgā daļa, kas uzvedas kā parasts hromosomu pāris.

Lielāko vidējo daļu sauc par vīrieša specifisko apvidu. Tajā apmaiņa ar X hromosomu nenotiek, un tā saturs paaudžu paaudzēs saglabājas gandrīz nemainīgs. Tur atrodas SRY gēns un vairāki gēnu kopumi, kas nepieciešami spermatozoīdu veidošanai.

Tā kā šajā daļā nav partnera, ar kuru salīdzināt un labot kļūdas, evolūcijas gaitā Y hromosoma ir zaudējusi lielu daļu gēnu. Daļēji to kompensē tas, ka svarīgākie gēni tajā pastāv vairākās kopijās, izvietotās spoguļsimetriskās atkārtojumu struktūrās, kas ļauj hromosomai labot bojājumus pašai pret sevi.

Embrija agrīnā attīstībā dzimumdziedzeru aizmetnis ir vienāds visiem un var attīstīties abos virzienos. Vienlaikus pastāv divu iekšējo dzimumceļu aizmetņi.

Ja SRY gēns ir klāt un darbojas, tas ieslēdz gēnu kaskādi, kas liek aizmetnim attīstīties par sēklinieku. Sēklinieks sāk ražot divas vielas: testosteronu, kas attīsta vīrieša iekšējos dzimumceļus, un vielu, kas panāk sievietes ceļu aizmetņa atkāpšanos. Ārējie dzimumorgāni vīrieša virzienā attīstās testosterona aktīvā atvasinājuma ietekmē.

Ja SRY nav, dzimumdziedzeris attīstās par olnīcu, un tālākā attīstība notiek sievietes virzienā. Svarīgi saprast, ka arī šis ceļš nav pasīvs: arī olnīcas attīstībai ir nepieciešami savi aktīvi gēni, un to bojājumi arī rada dzimumattīstības atšķirības.

1. Embrijā izveidojas nediferencēts dzimumdziedzera aizmetnis un abu dzimumceļu aizmetņi.
2. Ja darbojas SRY, aizmetnis pārveidojas par sēklinieku.
3. Sēklinieka šūnas izdala vielu, kas liek sievietes ceļu aizmetnim atkāpties.
4. Testosterons attīsta sēklas izvadceļus, sēklas pūslīšus un piedēkli.
5. Testosterona aktīvais atvasinājums veido vīrieša ārējos dzimumorgānus un prostatu.
6. Sēklinieki pakāpeniski nolaižas no vēdera dobuma sēklinieku maisiņā.

Abas dzimuma hromosomas radušās no viena senča hromosomu pāra, bet ir attālinājušās tik ļoti, ka tagad atšķiras gan pēc izmēra, gan pēc uzvedības.

Dzimuma hromosomu skaits var atšķirties no parastā, un šādas izmaiņas ir biežākas nekā autosomu izmaiņas, jo tās parasti ir savienojamas ar dzīvību.

Šādus stāvokļus bieži atklāj tikai pieaugušā vecumā, izmeklējot neauglību, jo daudziem cilvēkiem citu sūdzību nav.

• 47,XXY jeb Klainfeltera sindroms: papildu X hromosoma; bieži mazāki sēklinieki, samazināta testosterona ražošana un neauglība.
• 45,X jeb Tērnera sindroms: trūkst vienas dzimuma hromosomas; zems augums un olnīcu darbības traucējumi.
• 47,XYY: papildu Y hromosoma; lielākajai daļai nav būtisku veselības problēmu, un tā bieži paliek neatklāta.
• Y hromosomas garā pleca izzudumi: skar spermatozoīdu veidošanās gēnu kopumus un ir viens no vīriešu neauglības ģenētiskajiem cēloņiem.
• Mozaīcisms: daļā šūnu Y hromosoma ir, daļā nav; klīniskā aina ir ļoti mainīga.
• SRY pārvietošanās uz X hromosomu: rets cēlonis, kāpēc cilvēkam ar 46,XX komplektu attīstās vīrieša ķermenis.

Pamatizmeklējums ir kariotipēšana: šūnas audzē barotnē, apstādina dalīšanās vidū un aplūko hromosomas mikroskopā. Tā parāda hromosomu skaitu un lielas uzbūves izmaiņas.

Sīkākus zudumus, piemēram, Y hromosomas garā pleca posmu izzudumus, ar mikroskopu neredz, un tos nosaka ar molekulārām metodēm, kas pārbauda konkrētu secību klātbūtni. Šo izmeklējumu bieži nozīmē vīriešiem, kuriem spermas analīzē konstatēts ļoti mazs spermatozoīdu skaits vai to pilnīgs trūkums.

Grūtniecības laikā augļa hromosomu komplektu var novērtēt no mātes asinīm ar neinvazīvu pārbaudi, kas nosaka augļa iedzimtības materiāla fragmentus; apstiprinošai diagnozei izmanto augļa ūdens vai placentas parauga izmeklēšanu. Ar šiem jautājumiem strādā ģenētiķis, bet neauglības gadījumā arī androloģijas un reproduktīvās medicīnas speciālisti, savukārt hormonālos aspektus vērtē endokrinologs.

Pēc dzimuma attīstības pabeigšanas lielākā daļa Y hromosomas gēnu turpina strādāt tieši sēkliniekos, nodrošinot spermatozoīdu nepārtrauktu veidošanos no pubertātes līdz sirmam vecumam. Tāpēc šo gēnu bojājums parasti neizpaužas ne izskatā, ne vispārējā veselībā, bet gan tikai tad, kad pāris mēģina ieņemt bērnu.

Neliela Y hromosomas gēnu daļa tomēr darbojas visos audos. Tiem ir atbilstoši gēni arī X hromosomā, un tie iesaistīti tādos pamatprocesos kā gēnu nolasīšanas regulēšana un olbaltumvielu sintēze. Tieši šo gēnu dēļ Y hromosomas pilnīgs trūkums šūnā nav pilnīgi vienaldzīgs, lai gan tā sekas nav tik acīmredzamas kā dzimuma attīstības sekas.

Svarīgi arī saprast, ka Y hromosoma nesatur gēnus, kas nosaka raksturu, uzvedību vai spējas. Atšķirības, kas vidēji novērojamas starp dzimumiem, veidojas dzimumhormonu ietekmē uz audiem un smadzeņu attīstību, kā arī audzināšanas un vides ietekmē, nevis kāda atsevišķa Y hromosomas gēna dēļ.

Biežākā kļūda ir pieņēmums, ka Y hromosoma nosaka visu vīrieša ķermeņa uzbūvi. Patiesībā tā nosaka tikai vienu lēmumu, proti, sēklinieku izveidi; visu pārējo veic hormoni un to receptori, kuru gēni atrodas citās hromosomās.

Tieši tāpēc pastāv stāvokļi, kuros cilvēkam ir 46,XY komplekts, ir izveidojušies sēklinieki un tiek ražots testosterons, bet androgēnu receptors nedarbojas, un ķermenis attīstās sievietes virzienā. Šis piemērs labi parāda, ka hromosomu komplekts, dzimumdziedzeri, ķermeņa uzbūve un cilvēka dzimuma identitāte ir atsevišķi jēdzieni, kas vairumā gadījumu sakrīt, bet ne vienmēr.

Otra izplatīta sajaukšana ir Y hromosomas un mitohondriju DNS lomu jaukšana radniecības pētījumos. Y hromosoma izseko tikai tēva līniju no tēva dēlam, mitohondriju DNS tikai mātes līniju. Neviena no tām neatspoguļo visu cilvēka izcelsmi, jo lielākā daļa senču nav ne tīrā tēva, ne tīrā mātes līnijā.

Y hromosoma šūnās nav mūžīga. Novecojot daļa asins šūnu vīriešiem var to zaudēt, un šo parādību sauc par Y hromosomas mozaīcisko zudumu asins šūnās. Tā ir viena no biežāk konstatētajām ar vecumu saistītajām ģenētiskajām izmaiņām, un to pēta saistībā ar sirds un asinsvadu slimībām un audzējiem, taču cēloņsakarības vēl tiek noskaidrotas.

Otrs pārsteidzošais fakts ir Y hromosomas spēja labot pati sevi. Tai nav partnera, ar ko mejozē apmainīties, tāpēc tā izmanto savas pašas spoguļsimetriskās atkārtojumu struktūras, salokoties uz pusēm un izmantojot vienu kopiju kā paraugu otras labošanai. Tā pati struktūra tomēr ir arī vājā vieta: tieši starp atkārtojumiem visbiežāk notiek tie izzudumi, kas izraisa neauglību.

Trešā doma attiecas uz apgalvojumiem, ka Y hromosoma izzudīs. Evolūcijas gaitā tā tiešām ir zaudējusi daudz gēnu, taču zaudējums nav noticis vienmērīgi un pēdējā laikā ir stipri palēninājies, turklāt dažām sugām dzimuma noteikšana ir pārgājusi uz citiem gēniem bez jebkādām sekām. Tāpēc apgalvojumi par tuvu izzušanu ir pārspīlējums, nevis pierādīts fakts.