Kas ir mozaīkas trisomija?

Cilvēki parasti piedzimst ar šūnām, kas satur 23 hromosomu pārus. Ja cilvēkam ir Dauna sindroms, viņam ir anomālijas, kas ietekmē 21. hromosomu. Vairumā gadījumu tas nozīmē, ka cilvēkam ir trīs 21. hromosomas kopijas pretstatā diviem pāriem, kuriem viņam vajadzētu būt. Šī papildu hromosoma atrodas visās viņa šūnās. Ja cilvēkam ir mozaīkas Dauna sindroms, papildu hromosoma atrodas tikai dažās viņa šūnās.

Mozaīkas trisomija var rasties, kad olšūna ir apaugļota un sākas ar paredzamo hromosomu skaitu, kas ir 46. Tad, tā kā hromosomas sadalās grūtniecības sākumā, veidojot 23 hromosomu pārus, dažām jaunattīstības pacienta šūnām ir normāls hromosomu skaits. 21, kamēr citas saņem papildu hromosomu 21. Fakts, ka tikai dažām šūnām ir anomālija, var ietekmēt tā traucējuma fiziskos simptomus, kas pacientam galu galā attīstās. Tas ir tāpēc, ka šūnu skaits ar papildu hromosomu salīdzinājumā ar normālu šūnu skaitu var ietekmēt traucējumu simptomus un smagumu.

Ārsti parasti diagnosticē mozaīkas trisomiju, pārbaudot zīdaiņa asins šūnas. Gadījumā, ja pacientam ir dažas šūnas, kurām ir papildu hromosoma, bet ne visām ir, ārsti parasti diagnosticē pacientam mozaīkas trisomiju. Dažos gadījumos ārstiem ir jāpārbauda arī cita veida šūnas, lai diagnosticētu šo traucējumu. Piemēram, iespējams, ka asins analīzes neapstiprinās mozaīkas trisomijas gadījumu, bet ādas šūnu vai kaulu smadzeņu testi var apstiprināt.

Ir grūti paredzēt simptomu apjomu, ko piedzīvos persona ar mozaīkas trisomiju. Tas ir saistīts ar faktu, ka skartās šūnas katram pacientam būs atšķirīgas. Ir iespējams, ka viens pacients tiek vairāk ietekmēts fiziski, bet cits šķiet vairāk ietekmēts garīgi. Dažreiz indivīdiem ar mozaīkas trisomiju ir augstāki intelekta koeficienti (IQ) nekā tiem, kuriem ir Dauna sindroms, taču tas ne vienmēr tā ir.