Kas ir trisomija?

Visizplatītākais trisomijas cēlonis ir hromosomu dublēšanās problēma, lai izveidotu olšūnas un spermas šūnas. Kaut kur pa ceļam hromosoma dublējas divas reizes, izveidojot pilnu pāri. Kad olšūna vai spermas šūna savienojas ar savu līdzinieku, tiek paņemta papildu hromosoma, izveidojot trīs komplektu, kur vajadzētu būt divām. Dažos gadījumos hromosoma tikai daļēji dublējas, izraisot daļēju trisomiju.

Dažas no labāk zināmajām trisomijas formām ir 13., 18. un 21. trisomija. Trisomiju 13 sauc arī par Patau sindromu pēc ārsta, kurš to identificēja. Patau sindromu raksturo fiziski un garīgi defekti, un sirds defekti ir ļoti izplatīti. Trisomija 18 ir pazīstama kā Edvarda sindroms, un to pavada smagas garīgas un fiziskas problēmas; lielākā daļa pacientu neizdzīvo ilgāk par gadu. Trisomija 21 ir Dauna sindroms, stāvoklis, ko bieži pavada smagi garīgi traucējumi.

Ir arī citas formas; Piemēram, 16. trisomija parasti izraisa spontānu abortu, savukārt 9. trisomija izraisa galvaskausa un nervu sistēmas anomālijas. Skaitlis katrā nosaukumā attiecas uz attiecīgo hromosomu; dažos gadījumos pacientiem ir mozaīkas trisomija, kas nozīmē, ka defekts parādās tikai noteiktās šūnās. Tiek uzskatīts, ka 16. trisomija ir visizplatītākā forma cilvēkiem, savukārt 21. trisomija ir visizplatītākā forma dzīvotspējīgiem zīdaiņiem.

Ir iespējams pārbaudīt trisomiju kopā ar citiem iespējamiem iedzimtiem defektiem, un sievietēm, kurām ir šī stāvokļa risks, var veikt pirmsdzemdību testus, lai to pārbaudītu. Ja pirmsdzemdību tests, piemēram, amniocentēze, atklāj trisomiju, ārsts apspriedīs iespējas ar pacientu. Dažos gadījumos ārsti var ieteikt grūtniecību pārtraukt, jo bērns nav dzīvotspējīgs. Daži vecāki var izvēlēties turpināt grūtniecību ētisku vai morālu iemeslu dēļ. Daži cilvēki ar trisomiju atstāj laimīgu, pilnvērtīgu dzīvi, savukārt citi zīdaiņi pēc piedzimšanas izdzīvo tikai īsu laiku.