Kas ir trisomija 21?

Personas ar trisomiju 21 parasti ir atpazīstamas, pamatojoties uz dažām īpašām fiziskām īpašībām. Bērnam ar Dauna sindromu galva var būt mazāka nekā parasti. Viņa sejas vaibsti var ietvert uz augšu vērstas acis, kas nav ierastas viņa ģimenei un etniskajai grupai, saplacinātu degunu un izvirzītu mēli. Viņa acu iekšējā stūrī var būt noapaļota ādas kroka. Raksturīgas ir platas rokas ar īsiem pirkstiem, kā arī plaukstas ar vienu kroku, nevis vairākām krokām.

Šiem bērniem parasti ir aizkavēta augšana un lēnāka attīstība nekā parasti, un viņi parasti nesasniedz tipisku pieaugušo augumu. Personām bieži ir iedzimti sirds defekti, kā rezultātā var rasties priekšlaicīga nāve. Var novērot arī varavīksnenes bojājumus, kas ietekmē acs krāsaino daļu. Personai ar trisomiju 21 var būt arī locītavu atdalīšanās starp galvaskausa kauliem.

Kuņģa-zarnu trakta anomālijas ir arī izplatītas starp šīm personām. Piemēram, barības vada vai divpadsmitpirkstu zarnas obstrukcija ir diezgan izplatīta parādība, un daži gadījumi ir pietiekami nopietni, lai būtu nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Turklāt cilvēkiem ar Dauna sindromu biežāk nekā citiem bērniem tiek diagnosticēta akūta limfātiskā leikēmija, ļaundabīgs un potenciāli nāvējošs vēzis. Tomēr, pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, aptuveni 80% slimo bērnu ir izārstēti.

Ir daudz testu, ko izmanto, lai diagnosticētu trisomiju 21 un ar to saistītos apstākļus. Hromosomu pētījumi tiek izmantoti, lai noteiktu papildu 21. hromosomas kopijas. Sirds anomāliju diagnosticēšanai izmanto krūškurvja rentgenstarus un elektrokardiogrammas, un kuņģa-zarnu trakta C starus izmanto, lai atklātu defektus šajā jomā, ja simptomi liecina par obstrukciju. Piemēram, ja zīdainis cieš no neparastas vemšanas, medicīnas darbinieks var nolemt izmantot īpašus rentgena starus, lai noteiktu, vai nav šķēršļu.

Pašlaik šim stāvoklim nav ārstēšanas vai ārstēšanas. Tā vietā ārstēšanas mērķis ir novērst medicīniskos apstākļus, kas rodas sindroma rezultātā. Ārstēšana var ietvert īpašu izglītību personām ar garīgiem traucējumiem un attīstības kavējumiem. Indivīdiem var būt arī regulāri jāapmeklē skrīnings, lai atklātu veselības problēmas, jo viņi ir jutīgāki pret noteiktiem infekciju veidiem.