Dauna sindroms jeb 21. trisomija attiecas uz trīs, nevis divu 21. hromosomu klātbūtni katrā ķermeņa šūnā. Tas izraisa kognitīvus traucējumus, nedaudz atšķirīgu izskatu un noteiktu veselības problēmu vai iedzimtu defektu risku. Mozaīcisms ir termins, ko lieto, lai aprakstītu stāvokli, kad cilvēku ķermenī ir dažāda veida šūnas. Tādējādi Mosaic Down sindromu var saprast kā stāvokli, kurā cilvēkiem ir dažas šūnas ar 21. trisomijas izkārtojumu un dažas šūnas, kurām ir tikai divas #21 hromosomas.
Mosaic Down sindroms joprojām ir rets 21. trisomijas variants, un to parasti pārbauda asins paraugā. Ārsti meklē pierādījumus par visām šūnām ar normālu izvietojumu, lai parādītu, vai šis stāvoklis pastāv. Normālo šūnu skaits ir izteikts procentos, pamatojoties uz trisomijas šūnām. Izmērot 80 no 100 trisomijas šūnām, sauc par 80% mozaīcismu. Procenti var atšķirties atkarībā no pārbaudītās ķermeņa daļas.
No loģiskā viedokļa būtu lietderīgi domāt, ka zemāki mozaīkas procenti vienmēr atbilstu mazākai Dauna sindroma izpausmei. Tas ne vienmēr tā ir, un nešķiet, ka procentuālā daļa vienmēr prognozēs, cik lielā mērā cilvēki tiek ietekmēti. Kopumā var teikt, ka daudziem cilvēkiem ar Mosaic Down sindromu ir mazāk simptomu, taču tas ne vienmēr tā ir.
Lai gan šis Dauna sindroma veids ir medicīniski interesants variants, dažkārt ir tikpat liela iespēja kā 21. trisomijai, kam ir šādi simptomi:
Izziņas traucējumi, kas var būt nedaudz vai smagi
Raksturīgs mazāku roku izskats, īss kakls, saliektas acis, maza mute, saplacināts deguns un īsāks augums
Liels iedzimtu sirds defektu risks (apmēram 50% bērnu ar Dauna sindromu)
Lielāks leikēmijas un vairogdziedzera disfunkcijas risks
Lielāka redzes un dzirdes problēmu iespējamība
Pastāv dažas milzīgas atšķirības starp Mosaic Down sindromu un standarta sindroma izpausmi. Pirmkārt, lielākā daļa Dauna gadījumu tiek diagnosticēti pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī. Mozaīcismu var diagnosticēt tikai tad, kad bērni ir vecumā no 1 līdz 4. Tas ir arī gadījums, ka Mosaic Down sindroms ir daudz retāks nekā standarta Trisomy 21. Tiek lēsts, ka 3% Dauna gadījumu liecina par mozaīku.
Bērnam ar 21. trisomijas sindromu vai mozaīkas Dauna sindromu ir daudzas sarežģītas lietas, kas jāpārvar. Šiem bērniem var būt nepieciešama lielāka medicīniska iejaukšanās nekā bērnam bez trešās #21 hromosomas, un viņi arī gūst labumu no agrīnas mācīšanās iespējām. Neraugoties uz trūkumiem, kas saistīti ar šo stāvokli, daudzi no šiem bērniem var strādāt labi, līdz noteiktam līmenim tikt iekļauti skolas vidē un strādāt kā pieaugušie, kamēr viņi dzīvo neatkarīgi vai daļēji neatkarīgi grupas dzīves vidē.