Kas ir trisomija 15?

Trisomija 15 ir ģenētisks traucējums, ko izraisa papildu trešās hromosomas klātbūtne jaunattīstības diploīdās šūnās, kuras parasti satur tikai divas hromosomas. Papildu hromosomu klātbūtne izraisa attīstības traucējumus, anatomiskus defektus un dažreiz nāvi. Ir dažādi klīniski sindromi, kas ir trisomijas traucējumi, bet 15. trisomiju īpaši izraisa papildu hromosoma, kas atrodas 15. grupā no 23 hromosomām, kas veido cilvēka dezoksiribonukleīnskābi (DNS). Tiek uzskatīts, ka 15. trisomija ir salīdzinoši reta, taču ir grūti noteikt, cik bērnu piedzims ar šo traucējumu, jo lielākā daļa augļu, kuriem ir papildu saistītā hromosoma, tiek abortēti pirmajā trimestrī. Grūtniecībām, kas progresē līdz dzemdībām, dzimušajiem bērniem parasti ir divas trisomijas 15 sindroma formas: Pradera-Villi sindroms (PWS) un Angelmana sindroms (AS).

Normālas ieņemšanas laikā auglis manto vienu katras hromosomas eksemplāru gan no mātes, gan no tēva. Trisomijas sindromos notiek uniparentāla disomijas process, proti, divas vienas hromosomas kopijas nāk no viena vecāka. Šī papildu hromosoma kļūst par trešo hromosomu, kas atrodama 15. trisomijā. Kad bērnam ir papildu tēva hromosomas kopija, viņam attīstās AS, un, ja hromosoma ir no viņa mātes, viņam attīstās PWS. Aborts rodas, ja auglis manto dubultās kopijas no abiem vecākiem.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Pradera-Villi sindromu, ir grūtības pieņemties svarā un normāli augt. Kopš dzimšanas zīdaiņiem ar PS parasti ir vāji muskuļi, kas pazīstami kā hipotonija, kas apgrūtina dzeršanu no pudeles. Dažreiz tiek izmantotas barošanas caurules vai citas īpašas barošanas metodes, lai pārliecinātos, ka mazulis saņem atbilstošu uzturu. Bērnam augot vecākam, viņam parasti ir vairākas attīstības kavēšanās, un dažiem attīstās simptoms, kas ir unikāls 15. trisomijas PWS formai, hiperfāgija. Hiperfāgija ir stāvoklis, kas izraisa pārmērīgu badu un, savukārt, aptaukošanos. Ja svars tiek pārvaldīts un tiek nodrošināts atbilstošs atbalsts, tiek ziņots, ka personas ar PWS var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Angelmana sindromu, ir tādas pašas attīstības kavēšanās kā tiem, kuriem ir Pradera-Villi. Tomēr ar AS dažreiz ir vairāk simptomu, kas saistīti ar staigāšanu un līdzsvaru. Daudziem cilvēkiem ar AS būs nepieciešama aprūpe visu mūžu, lai viņi būtu ambulatori. Kā zīdaiņi un mazuļi bērni ar AS šķiet hiperaktīvi un var šķist neērti sociālās situācijās. Pētījumi liecina, ka ar pastāvīgu terapiju un uzvedības izmaiņām šo uzvedību var samazināt vai pat novērst.