Kas ir Pradera-Villi sindroms?

Ir vairākas Pradera-Villi sindroma pazīmes un simptomi, kas ir acīmredzami agrīnā stadijā. Daudziem bērniem, kas cieš no šīs slimības, būs tādas sejas īpašības kā mandeļu formas acis, mute, kas pagriežas uz leju, un augšlūpa, kas ir ievērojami plānas. Slikts muskuļu tonuss ir vēl viens no biežākajiem Prādera-Villi sindroma simptomiem, un tas izpaužas kā ceļi un elkoņi, kas lielāko daļu laika ir brīvi izstiepti, nevis ieņem fiksētu stāvokli, kad mazulis ir satraukts vai spēlējas.

Bērnam novecojot, parādīsies citi simptomi. Parasti ir hormonu nelīdzsvarotība, kā rezultātā dzimumorgānu attīstība notiek lēni. Muskuļu tonusa trūkums kļūst izteiktāks, savukārt izsalkuma lēkmes palielinās un pastiprinās. Bērnam var būt miega traucējumi, viņam var rasties nopietnas uzvedības problēmas un, iespējams, grūtības mācīties un runāt. Var attīstīties arī tuvredzība, un ādas krāsa var būt ievērojami gaišāka nekā pārējai ģimenei.

Ir vairāki Prader-Willi sindroma ārstēšanas veidi, kas var palīdzēt mazināt daudzus simptomus. Hormonu terapija var palīdzēt atjaunot normālu augšanas modeli, ļaujot bērna ķermenim nobriest tādā tempā, kāds ir citiem viņa vecuma bērniem. Ēdot diētu, kurā ir maz kaloriju, bet daudz olbaltumvielu, šķiedrvielu un dažādu būtisku uzturvielu, var arī palīdzēt saglabāt fizisko un emocionālo līdzsvaru, kas, iespējams, palīdzēs kontrolēt uzvedības problēmas. Dažos gadījumos pastāvīgas konsultācijas arī palīdzēs bērnam pārvaldīt slimību un baudīt relatīvi normālu sociālās mijiedarbības līmeni ar citiem bērniem.

Jāuzmanās izmantot vingrinājumus un pareizu uzturu, lai saglabātu stāvokli, kad bērns sasniedz pusaudža vecumu un vēlāk pieaugušu vecumu. Atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes var būt nepieciešama dzimumhormonu injekcija, lai izraisītu normālu augšanu un pubertātes sākumu. Lai gan simptomi laika gaitā var vājināties, tie reti izzūd pavisam. Pieaugušie, kuriem ir Prader-Willi sindroms, dažreiz izmanto zāļu terapiju visu mūžu, lai tiktu galā ar šo slimību.