Kas ir FG sindroms?

Opica-Kaveggia sindroms ir ģenētisks sindroms ar saikni ar X hromosomu. Šī retā slimība, kas pazīstama arī kā FG sindroms vai FGS, izraisa attīstības aizkavēšanos un fiziskas anomālijas. FG sindromu raksturo garīgi traucējumi, hiperaktivitāte, zarnu anomālijas, sejas deformācijas un corpus callosum zudums. Daudzi bērni mirst zīdaiņa vecumā nefunkcionējošu zarnu vai smadzeņu dēļ; ja viņi dzīvo, ir jārisina ilgtermiņa, dzīvi mainošas īpašības.

Personai ar FG sindromu ir raksturīgas vairākas fiziskās īpašības. Sejas deformācijas ir augsta piere, tieva augšlūpa, zemas ausis un liela galva proporcionāli ķermenim. Šim ģenētiskajam traucējumam raksturīgas ekstremitāšu problēmas ir lieli īkšķi, lielie pirksti un plakanās pēdas. Katram bērnam ir unikāls fizisko un garīgo īpašību sajaukums, kas kopā veido viņu īpašo FG sindroma dažādību.

Veselības problēmas ir izplatītas bērniem, kuri cieš no FGS. Ausu infekcijas un augšējo elpceļu slimības ir pastāvīgas parādības, kurām nepieciešama īpaša uzmanība. Zarnu novirzes ietver aizcietējumus, zarnu deformācijas un ēšanas grūtības. Kuņģa un zarnu problēmas var kļūt tik nopietnas, ka ir nepieciešama barošanas caurule.

Sejas deformācijas var ietvert šķeltni vai daļēju aukslēju šķeltni, kuras labošanai nepieciešama operācija. Nenormāla zobu augšana un rīšanas grūtības ir vēl viens FG sindroma simptoms. Zemas, slīpas acis, kas atrodas tālu viena no otras, ir raksturīgas arī bērniem ar šo ar X saistīto recesīvo traucējumu.

Neiroloģiskas novirzes ir vissmagākās FG sindroma pazīmes. Bērniem var būt attīstības kavēšanās un mācīšanās traucējumi, taču viņiem var būt arī izteiktāka garīga atpalicība. Krampji var rasties viegli vai smagāki bērniem, kuri cieš no šīs ģenētiskās slimības. Ekstrēmākajā gadījumā bērniem ar FG sindromu var pietrūkt corpus callosum, kas ir smadzeņu daļa, kas savieno smadzeņu puslodes. Bez tā komunikācija var būt ārkārtīgi sarežģīta.

Uzvedības grūtības ir vēl viens šī sindroma aspekts un var ietvert uzmanības deficīta traucējumus, obsesīvi kompulsīvu uzvedību, vēlmi izpatikt, nemieru un uzmanības pieprasīšanu. Šajā sindromā bieži var manīt izlaidīgas un asprātīgas personības. Šie noskaņojumi var arī ātri mainīties uz trauksmi un dusmu lēkmēm.
Ir neskaitāmas dažādu īpašību kombinācijas, kas veido Opica-Kaveggia sindromu. Nevienam bērnam nav tādas pašas fiziskās, garīgās vai uzvedības vajadzības, kad viņam vai viņai tiek diagnosticēts šis traucējums. Katram bērnam ir nepieciešams individuāls ārstēšanas novērtējums un plāns, pamatojoties uz viņa vai viņas specifiskajām FG sindroma īpašībām.