Kas ir Goldenhar sindroms?

Goldenhar sindroms var ietekmēt acis, ausis un lūpas. Tiem, kas dzimuši ar šo slimību, var būt daļēji attīstītas vai pilnīgi nepastāvošas sejas daļas, kā arī hipoplāzija, nepilnīga sejas ādas un muskuļu veidošanās. Ausu patoloģiska attīstība ir šī stāvokļa ievērojama īpašība. Ausis var būt mazākas par vidējo, ko sauc par mikrotiju, vai nebūt, ko sauc par anotiju.

Acu zonas iedzimtie defekti ir arī ārkārtīgi izplatīta pazīme. Šajā sindromā regulāri tiek novērotas acs ābola cistas, un dažiem pacientiem plakstiņa augšējā daļā var nebūt audu. Goldenhar sindroms var izraisīt arī mutes kaktiņu un mutes atvēruma deformāciju, kas var izraisīt runas problēmas.

Vēl nav noskaidrots, vai mātes darbības grūtniecības laikā var tieši vai netieši izraisīt Goldenhar sindromu. Tomēr ir daži ārsti, kuri uzskata, ka grūtnieces dzīvesveids var izraisīt nepilnīgu bērna attīstību. Dažu toksīnu un ķīmisko vielu iedarbība var izraisīt arī Goldenhar sindroma attīstību.

Goldenhar sindroma diagnostika ietver rūpīgu skartās personas fizisku pārbaudi. Diagnozei var izmantot arī ultraskaņas skenēšanu vai rentgenstarus, kas var palīdzēt identificēt iekšējās novirzes. Diemžēl nav pieejams neviens ģenētiskais tests, kas varētu pareizi diagnosticēt Goldenhar sindromu.

Goldenhar sindroma ārstēšana parasti ietver dažādu simptomu korekciju. Ar dzirdi saistītas problēmas var mazināt ar dzirdes aparātu, korektīvās zobārstniecības procedūras var palīdzēt novērst zobu nelīdzenumus, bet runas grūtības var uzlabot ar logopēdiju. Dažos gadījumos plastiskā ķirurģija tiek izmantota arī kā atjaunojoša ārstēšana, un tā var atšķirties no vienkāršām kosmētiskām procedūrām līdz invazīvākām operācijām smagos gadījumos. Goldenhar sindroma prognoze parasti ir lieliska, un indivīdi, kurus skārusi šis stāvoklis, parasti spēj normāli dzīvot un funkcionēt.