Kas ir Kabuki sindroms?

Sindromu pirmo reizi aprakstīja japāņu ārsti Dr. Niikawa un Dr. Kuroki 1981. gadā. Šī iemesla dēļ to dažreiz sauc par Niikawa-Kuroki sindromu. Ārsti nespēja identificēt Kabuki sindroma izpausmē iesaistīto hromosomu, un vēlākie pētījumi liecina, ka tā varētu būt X hromosoma, lai gan 2009. gadā tas nebija apstiprināts. Tiek uzskatīts, ka Kabuki sindroms ir nelielas hromosomu dzēšanas rezultāts.

Tāpat kā daudzi ģenētiski traucējumi, Kabuki sindroms reti izpaužas tādā pašā veidā. Lielākajai daļai skarto cilvēku ir raksturīgas sejas anomālijas, kas deva sindromam nosaukumu, un daudziem ir attīstības kavēšanās, neparasti īss augums un uzvedības novirzes. Pacientiem var rasties arī sirds defekti, urīnceļu problēmas, patoloģiskas zobu saites, dzirdes traucējumi, agrīna pubertāte, krampji un atkārtotas infekcijas. Šie simptomi ne vienmēr parādīsies, un daži cilvēki ar Kabuki sindromu dzīvo salīdzinoši normālu dzīvi, un viņiem ir nepieciešama minimāla palīdzība, ja tāda ir, lai orientētos pasaulē.

Šis stāvoklis nav ārstējams, bet to var pārvaldīt. Agrīna diagnostika ir svarīga, jo tā ļaus medicīnas komandai sākt pacienta novērtēšanu, pirms parādās nopietnas problēmas. Pilns novērtējums ietver testus, lai pārbaudītu endokrīno funkciju, ultraskaņas attēlveidošanas pētījumus, lai meklētu orgānu sistēmu novirzes, un neiroloģiskos novērtējumus, lai noteiktu, vai pacienta smadzenes ir iesaistītas. Šo testu rezultātus var izmantot, lai izstrādātu ārstēšanas plānu, lai atbalstītu pacientu, kad viņš vai viņa aug.

Vecāki ar bērnu, kuram diagnosticēts Kabuki sindroms, iespējams, vēlēsies tikties ar ģenētiku. Ģenētiķis var veikt testēšanu, lai meklētu citas ģenētiskas novirzes, un viņš vai viņa var runāt ar vecākiem par Kabuki ilgtermiņa pārvaldību. Vecākiem jāpatur prātā, ka ģenētiskās novirzes, piemēram, Kabuki sindroms, nav viņu vaina.