Kas ir Džeikobsena sindroms?

Jacobsen sindroms skar vienu cilvēku no katriem 100,000 75. Līdz 2% no šiem gadījumiem ir sievietes. Šie skaitļi ir aptuvenas aplēses. Tāpat joprojām nav zināms, vai sindroma rašanos izraisa vecāku ģenētika vai vides faktori.

Lai gan daktere Petra Džeikobsena sindromu ar viņa vārdu atklāja 1973. gadā, paiet daudzi gadi, līdz medicīnas zinātne noteiks, kā sindroms darbojas. Pēc ģenētiskās testēšanas izstrādes tika atklāts, ka tiem, kuriem ir Jacobsen sindroms, trūkst lielas daļas ģenētiskā materiāla, kas veido 11. hromosomu. Šī lielā ģenētiskā materiāla izdzēšana ir tikai un vienīgi atbildīga par sindroma izraisītajiem simptomiem.

Liels skaits specifisku simptomu ļāva diagnosticēt Jacobsen sindromu pirms ģenētiskās pārbaudes parādīšanās. Simptomi, kas parādās kopš dzimšanas, ir sejas deformācijas, tostarp plaši izvietotas acis, epikantālas krokas, mazs zods un uz augšu vērstas nāsis. Ja bērns dzīvo pēc 2 gadu vecuma, viņam būs attīstības kavēšanās gan izziņas, gan fiziskās izaugsmes jomā. Bieži sastopami arī iekšējo orgānu stāvokļi, piemēram, iedzimta sirds slimība un nieru darbības traucējumi. Šie dzīvībai bīstamie simptomi tikai pastiprināsies, bērnam augot.

Vecāki, kuri uztraucas par to, ka viņu bērnam ir Džeikobsena sindroms, var pārbaudīt šo traucējumu, ārstam grūtniecības laikā veicot amniocentēzi. Amnija šķidruma savākšana ļauj ārstam vienlaikus pārbaudīt daudzus ģenētiskus apstākļus, kas varētu ietekmēt bērnu. Ja testa rezultāts ir pozitīvs uz sindromu vai citiem traucējumiem, vecākiem parasti ir iespējas vai nu pārtraukt grūtniecību, vai sākt gatavoties bērna audzināšanai, kuram būs nepieciešama specializēta medicīniskā aprūpe visa mūža garumā.

Lai bērns ar Jakobsena sindromu būtu pēc iespējas veselāks, nepieciešamas regulāras vizītes pie pediatra un vairākiem speciālistiem. Šie speciālisti varēs uzraudzīt simptomus, kas ietekmē iekšējos orgānus un ķermeņa attīstību. Lai gan nekas nevar izārstēt Jēkabsena sindromu, tā fizisko simptomu savlaicīga ārstēšana nodrošina, ka bērnam ir vislabākā iespējamā dzīves kvalitāte.