Kas ir Ārskoga sindroms?

Aarskog sindroms ir ar X saistīts recesīvs hromosomu traucējums. Tas nozīmē, ka ietekmētais gēns, ko sauc par faciogenitālo displāziju vai FGDY1 gēnu, atrodas X-hromosomā. Sievietēm, kurām ir bojāta gēna kopija, ir 50 procenti iespēja nodot gēnu dēlam vai meitai. Meita ar bojātu gēnu ir nesēja, un tai var būt viegli simptomi. Dēlam ar bojātu gēnu būs pilns sindroms. Sindroma iedzimtības dēļ tas ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm.

Bērnam, kuram ir Aarskog sindroms, ir tendence uzrādīt plašu fizisko īpašību klāstu. Viņš vai viņa mēdz būt īsāks par vidējo, ar īsiem roku un kāju pirkstiem, un pusaudža gados viņš var nepiedzīvot izaugsmes strūklu. Raksturīgās sejas vaibsti ir plaši novietotas acis un nokareni plakstiņi, aizkavēta zobu augšana, mazs deguns, plats pīltrums un atraitnes matu līnija. Daudziem bērniem ar šo stāvokli ir nepietiekama vai aizkavēta garīgā attīstība, un viņiem var būt uzmanības deficīta vai hiperaktivitātes traucējumi. Citas pazīmes varētu būt īss kakls ar sloksnes izskatu, nedaudz smails izskats starp pirkstiem un kāju pirkstiem un nenolaisti sēklinieki.

Bērniem, kas dzimuši ar Aarskog sindromu, var tikt veikta ģenētiskā pārbaude un citi diagnostikas testi, lai apstiprinātu diagnozi. Tas parasti ietver asins parauga ģenētisko profilēšanu, lai noteiktu, vai ir bojāta FDGY1 gēna kopija. Ja bērnam tiek atklāts sindroms, bērna vecākiem parasti tiek piedāvāta ģenētiskā konsultācija, kas nepieciešama, lai sagatavotu vecākus iespējai, ka nākamie bērni varētu pārmantot bojāto gēnu.

Aarskog sindroms nav ārstējams traucējums, un ārstēšana nav nepieciešama, jo tas nav progresējošs traucējums. Dažos gadījumos pastāv potenciāli kaitīgi defekti. Tie ietver strukturālus sirds defektus un ar šķidrumu pildītu cistu veidošanos dažās ķermeņa daļās.

Lai gan daudziem bērniem ar šo sindromu nav fizisku invaliditātes problēmu, var rasties citas problēmas. Visizplatītākā no tām ir zems pašvērtējums vai sociālās grūtības, ko izraisa atšķirības starp bērnu un viņa vienaudžiem. Daži vecāki izvēlas ķirurģiskas vai ortodontiskas procedūras, lai koriģētu fiziskas novirzes, lai palīdzētu atrisināt šīs problēmas.