Kas ir orālais-sejas-digitālais sindroms?

Tiek uzskatīts, ka mutes-sejas-digitālā sindroma cēlonis ir gēnu mutācija, un lielākā daļa pacientu ar šo traucējumu ir sievietes. Dažos gadījumos sievietei, kurai ir viegli simptomi, var precīzi diagnosticēt tikai tad, kad citai ģimenē dzimušai sievietei ir smagāks sindroma gadījums. Vīrieši, kuriem attīstās šis stāvoklis, reti pārdzīvo zīdaiņa vecumu, un daudzi no viņiem dzemdē neizdzīvo līdz pilnai grūtniecībai.

Anomālijas, kas ietekmē mutes dobumu pacientiem ar mutes-sejas-digitālo sindromu, bieži ir saistītas ar mēles šķelšanos vai plaisu. Mēlei var būt arī neparasta forma vai var attīstīties viens vai vairāki audzēji vai audzēji, kas nav saistīti ar vēzi. Var būt zobu anomālijas vai deformācijas, kas bieži izraisa zobu trūkumu vai papildu zobus. Aukslēju šķeltne vai atvere mutes jumtā ir vēl viens bieži sastopams šī traucējuma simptoms.

Sejas deformācijas bieži sastopamas arī orālā-sejas-digitālā sindroma gadījumos. Šīs deformācijas var ietvert lūpas plaisu vai neparasti platu degunu. Stāvoklis, kas pazīstams kā hipertelorisms, izraisa acis, kas atrodas tālāk viena no otras nekā parasti, un ir bieži sastopams šī traucējuma simptoms. Atkarībā no precīza esošās ģenētiskās mutācijas veida var būt papildu sejas deformācijas. Strukturālo un kosmētisko ķirurģiju var izmantot, lai labotu jebkādas deformācijas, kas izraisa elpošanas, barošanas vai redzes problēmas.

Tiem, kuriem ir mutes-sejas-digitālo sindromu, var būt dažādas deformācijas, kas ietekmē roku un kāju pirkstus. Dažos gadījumos cipari ir sapludināti kopā un var būt īsāki nekā parasti. Citos gadījumos roku vai kāju pirksti var būt neparasti izliekti. Lielākajai daļai pacientu ar šo sindromu ir papildu roku vai kāju pirksti. Dažas no dažādām šī stāvokļa formām var ietekmēt citus ķermeņa orgānus, piemēram, nieres, acis vai smadzenes.