Kas ir trisomija 18?

Veselīgi bērni piedzimst ar 23 hromosomu pāriem, saņemot vienādu skaitu no katra vecāka. Zīdainis, kurš cieš no šī traucējuma, iegūst papildu hromosomas kopiju no viena vecāka, parasti no mātes, sakarā ar otro mejozes kārtu agrīnākajās attīstības stadijās. Trisomija 18 ir otrs visizplatītākais hromosomu defekts, lai gan tas ir daudz retāks nekā trisomija 21, traucējums, kas izraisa Dauna sindromu. Sieviešu augli tas ietekmē apmēram trīs reizes biežāk nekā vīriešus.

Simptomi, kas parasti tiek novēroti zīdainim ar trisomiju 18, ir mazāka par vidējo galvu, zems dzimšanas svars un ieliekta krūškurvja dobums. Zīdaiņiem bieži ir iedzimti defekti, kas pasliktina viņu spēju barot un elpot bez medicīniskās palīdzības. Iekšējie orgāni var būt pārvietoti vai deformēti, un lielākajai daļai zīdaiņu smadzenes ir nepietiekami attīstītas. Bieža parādība ir arī gadījumi, kad mazulim pastāvīgi ir saspiestas rokas, sakrustotas kājas un dīvainas formas pēdas. Papildu fiziskie simptomi katram pacientam atšķiras.

Dzemdību speciālisti var pamanīt 18. trisomijas pazīmes pirms bērna piedzimšanas, izmantojot ultraskaņas attēlus. Pēc zīdaiņa piedzimšanas ādas vai asins šūnu parauga ģenētiskā pārbaude var apstiprināt papildu hromosomas klātbūtni. Kad traucējumi ir diagnosticēti, speciālisti var izveidot pielāgotu ārstēšanas plānu, pamatojoties uz zīdaiņa īpašajām problēmām. Bērnam var būt nepieciešama ārkārtas ķirurģiska iejaukšanās, lai labotu iedzimtus sirds, plaušu, nieru vai kuņģa-zarnu trakta traucējumus. Viņš vai viņa bieži tiek aprīkoti ar elpošanas un barošanas caurulēm un vairākus mēnešus tiek turēti slimnīcā rūpīgai uzraudzībai.

Bērns, kurš izdzīvo pirmos dzīves mēnešus, iespējams, varēs doties mājās kopā ar vecākiem. Viņam vai viņai būs jāsaņem regulāras pārbaudes visu bērnību un katru dienu jālieto zāles, lai izvairītos no potenciāli letālām komplikācijām. Ļoti maz cilvēku ar traucējumiem pārdzīvo pusaudža vecumu, un tie, kuri sasniedz pilngadību, ir smagi garīgi un fiziski invalīdi, kuriem nepieciešama pastāvīga uzmanība un palīdzība ikdienas aktivitātēs.