Kas ir Mosaic Tērnera sindroms?

Normālos apstākļos bērns manto X-hromosomu no mātes un X-hromosomu no tēva, kā rezultātā tiek iegūts perfekti saskaņots X hromosomu pāris. Mozaīkas klātbūtnē bērna hromosomu sastāvs ir ievērojami izmainīts, kā rezultātā rodas deficīts vai izmaiņas, kas tiek pārnestas visās viņas dzimumšūnās. Tas nozīmē, ka viņai var būt viena X-hromosoma, divas pilnīgas X-hromosomas vai viena normāla X-hromosoma, kas savienota pārī ar izmainītu.

Bieži vien šo Tērnera sindroma formu var diagnosticēt, auglim esot dzemdē. Attīstības anomālijas var tikt atklātas, veicot parasto ultraskaņu, kas liek veikt papildu diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu. Tērnera mozaīkas sindroma pazīmes un simptomi var parādīties arī pirmajās dzīves nedēļās un mēnešos.

Zīdainim ar šāda veida Tērnera sindromu var būt platas krūtis un kakls, izspiedušās rokas un pēdas, kā arī nokarājušies plakstiņi. Daudzi ar šo stāvokli dzimšanas brīdī ir neparasti mazi, īpaši garumā, un tiem var būt nepietiekami attīstīts apakšžoklis. Ne visiem bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, simptomi parādās agri, un Tērnera sindroma pazīmes var parādīties tikai pusaudža gados.

Tie, kuriem ir mozaīkas Tērnera sindroms, bieži uzrāda aizkavētu augšanu, īsu augumu un izteiktu kopīgu pirmspubertātes izmaiņu trūkumu vai pusaudžu attīstības pavērsienu sasniegšanu. Estrogēna trūkuma dēļ viņas seksuālā attīstība var paaugstināties, un, ja nav grūtniecības, pēkšņi var beigties menstruācijas. Citas pazīmes, kas var rasties, ir mācīšanās, komunikācijas un starppersonu grūtības. Meitenēm un jaunām sievietēm ar Tērnera sindromu bieži ir grūtības mācīties, īpaši noteiktas analītiskos jēdzienus, piemēram, matemātiku, un tās var izpausties ar plakanu afektu vai izteiktu apātiju.

Mozaīkas Tērnera sindroma ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz hormonu terapiju, tostarp regulāru somatropīna jeb cilvēka augšanas hormona un estrogēna ievadīšanu. Estrogēna ievadīšana ir būtiska, lai veicinātu pareizu fizisko attīstību, kā tas parasti notiek pubertātes laikā. Sievietēm ar šo stāvokli bieži ir jāmeklē palīdzība no auglības eksperta, lai grūtniecību ieņemtu, un tās tiek uzskatītas par augsta riska grūtniecību, lai gan jāņem vērā, ka panākumi parasti ir atkarīgi no indivīda reproduktīvās sistēmas funkcionalitātes un stāvokļa.

Ņemot vērā iespējamo komplikāciju plašo raksturu, mūža proaktīva medicīniskā aprūpe ir būtiska, lai radītu normālu sajūtu un palēninātu komplikāciju attīstību. Ņemot vērā, ka mozaīkas Tērnera sindroms ir stāvoklis, kas var negatīvi ietekmēt indivīda vispārējo fizisko attīstību, vairākas viņas ķermeņa sistēmas var parādīt problēmas vēlākā dzīvē. Nav nekas neparasts, ka cilvēki ar Tērnera sindromu piedzimst ar iedzimtu sirds defektu, kas var palielināt viņu sirds un asinsvadu problēmu risku pieaugušā vecumā, tostarp hipertensiju un sirds slimības. Turklāt indivīdiem var attīstīties traucēta imunitāte, psiholoģiskas problēmas un maņu grūtības, piemēram, redzes un dzirdes traucējumi, kas var agresīvi pasliktināties, izraisot šīs sajūtas zudumu.