Kas ir Tērnera sindroms?

Ja pilnībā trūkst vienas X hromosomas, stāvokli medicīniski sauc par klasisko Tērnera sindromu. Visbiežāk sastopamie klasiskā Tērnera sindroma simptomi ir fizisks vājums un neauglība, ko izraisa olnīcu neattīstība. Lai gan šī stāvokļa simptomi katrai sievietei ir atšķirīgi, tie var ietvert ļoti zemu apmatojuma līniju, sloksnes kaklu, platu krūtis ar sprauslām, kas atrodas tālu viena no otras, un zemu novietotas ausis. Citi simptomi var būt pietūkušas rokas un kājas, kā arī dažādu mazu dzimumzīmju parādīšanās.

Sievietēm, kuras skārusi šis stāvoklis, var rasties arī vairāki iekšējo orgānu traucējumi. Tie var ietvert nieru un sirds darbības traucējumus, vairogdziedzera darbības traucējumus un kaulu slimības. Var būt arī dzirdes un redzes traucējumi.

Citā šī sindroma formā, ko sauc par Mosaic Turner sindromu, tikai noteiktām ķermeņa šūnām trūkst X hromosomu. Ar šo Tērnera formu simptomu var būt ļoti maz vai vispār nav. Šajā stāvokļa formā neauglība var nebūt. Vecākām sievietēm ar Tērnera slimību ir paaugstināts diabēta attīstības risks.

Tērnera diagnoze ir atkarīga no esošajiem simptomiem. Stāvoklis parasti tiek diagnosticēts bērnībā, bet to var atklāt arī tad, kad bērns vēl attīstās dzemdē. Diagnozi parasti apstiprina ar asins analīzi, ko sauc par kariotipu, kurā tiek analizēts hromosomu sastāvs.

Tērnera sindroma ārstēšana parasti sākas bērnībā. Ir jākonsultējas ar bērnu endokrinologu, kas specializējas hormonu un vielmaiņas jautājumos. Apmēram piecu gadu vecumā daudzām meitenēm tiek veiktas hormonu injekcijas, lai cīnītos ar fiziskā trūkuma simptomu. Anaboliskos steroīdus var arī aizliegt, lai cīnītos pret šo problēmu.

Apmēram pubertātes vecumā meitenēm var veikt estrogēnu aizstājterapiju. Šo hormonu kopā ar progesteronu ievada, lai sāktu krūšu attīstību un izraisītu ikmēneša menstruācijas. Pie ausu, deguna un rīkles speciālista var vērsties arī par jebkādiem dzirdes traucējumiem.

Sievietēm, kurām ir Tērnera sindroms, visu mūžu regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes. Lai gan lielākā daļa sieviešu ar šo stāvokli ir neauglīgas, bieži vien pastāv grūtniecības iespēja, izmantojot donoru embrijus. Cilvēki ar Tērnera sindromu spēj dzīvot pēc iespējas normālu dzīvi, neskatoties uz viņu stāvokli.