Kas ir gēnu deva?

Gēnu deva attiecas uz gēna kopiju skaitu, kas atrodas organisma genomā vai pilnu ģenētiskās informācijas “bibliotēku”. Daudzi organismi, tostarp cilvēki, ģenētisko informāciju glabā pārī savienotās hromosomās. Katrs hromosomu pāra loceklis dod “vienu devu” šajā hromosomā esošo gēnu. Tomēr vīriešu un sieviešu dzimuma hromosomas mēdz atšķirties; vīriešu vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma, savukārt sievietēm ir X hromosomu pāris. Ir ieviesti dažādi regulējoši procesi, kas pazīstami kā “devas kompensācija”, lai nodrošinātu, ka gēnu devas saglabājas atbilstošā līmenī gan vīriešiem, gan sievietēm, neskatoties uz dažādu gēnu izraisīto ģenētisko nelīdzsvarotību.

Vispārīgi runājot, vairāk gēna kopiju vai lielākas gēnu devas palielinās proteīnu ekspresiju, ko gēni kodē. Tomēr ievērojamā mērā vīriešu un sieviešu dzimuma hromosomu gēni tiek izteikti salīdzināmā līmenī, neskatoties uz atšķirīgo gēnu devu. Ja tas tā nebūtu, mātītes ar savām divām X hromosomām varētu pārmērīgi ekspresēt noteiktus gēnus, vai vīrieši ar vienu X un vienu Y hromosomu varētu nepietiekami ekspresēt noteiktus gēnus. Jebkura no šīm alternatīvām var izraisīt smagas mutācijas vai nāvi, tāpēc ir svarīgi, lai gēni tiktu ekspresēti salīdzināmā līmenī, neskatoties uz gēnu devu atšķirībām.

Regulēšanas mehānismu un procesu kopums, kas pazīstams kā devas kompensācija, ir atbildīgs par gēnu ekspresijas uzturēšanu atbilstošā līmenī. Dažādiem organismiem ir dažādi līdzekļi, lai regulētu savu gēnu ekspresiju, un daži pat izmanto vairākas devas kompensācijas metodes. Gēnu ekspresiju cilvēka mātītēs regulē X-inaktivācija, kuras rezultātā viena no divām sievietes X hromosomām kļūst par neaktīvu “Barra ķermeni”. X-inaktivācijas rezultāts ir tāds, ka vīriešiem un sievietēm katram ir tikai viena X-hromosoma, kas faktiski pauž savu ģenētisko informāciju un veicina gēnu devu.

Dažos organismos, piemēram, augļu mušiņā vai Drosophila melanogaster, gēnu ekspresija vīriešu X hromosomā tiek dubultota, lai atbilstu gēnu devai mātītes divās X hromosomās. Apaļtārpi jeb C. elegans ir interesants gadījums, jo tas visbiežāk pastāv kā hermafrodīts ar divām X hromosomām, lai gan dažiem ir tikai viena dzimuma hromosoma X, un tie tiek klasificēti kā vīrieši. Devas kompensācija C. elegans izraisa daļēju gēnu ekspresijas apspiešanu abās hermafrodītos X hromosomās.