Holta-Orama sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa sirdsdarbības traucējumus un patoloģisku kaulu attīstību augšējos ekstremitātēs. Šie simptomi var izpausties neskaitāmos veidos, sākot no novirzēm, kuras var noteikt tikai ar rentgena staru, līdz pilnīgai apakšdelma kaulu trūkumam. Dažiem cilvēkiem ar Holta-Orama sindromu īkšķis var nebūt vispār vai tas var būt iegarens, kas ir līdzīgs pirkstam. Skeleta anomālijas var ietekmēt tikai vienu vai abas ķermeņa puses. Lielākajai daļai pacientu attīstās arī nopietnas sirds problēmas, piemēram, caurums starpsienā vai patoloģiska sirdsdarbība.
Šis stāvoklis ir līdzīgs Duane radiālā staru sindromam, lai gan tas ir citas gēnu mutācijas rezultāts. Holta-Orama sindromu izraisa TBX5 gēna mutācija, kas ietekmē augšējo ekstremitāšu un sirds attīstību dzemdē. Iespējams, ka gēnam ir izšķiroša nozīme normālas četrkameru sirds un roku un roku kaulu attīstībā. Šim sindromam raksturīgā mutācija pārtrauc šos procesus, ko regulē šis gēns.
TBX5 gēna mutācija var radīt neskaitāmas problēmas tiem, kam attīstās Holta-Orama sindroms. Gandrīz vienmēr tiek ietekmēti plaukstas kauli, lai gan šo anomāliju var atklāt tikai ar rentgena palīdzību. Roku kauli var būt nepietiekami attīstīti vai vispār nav. Īkšķis var būt pārāk īss vai pietiekami garš, lai atgādinātu piekto pirkstu. Šis sindroms var ietekmēt arī apkakles kaulu un plecu lāpstiņas.
Divām trešdaļām šo pacientu attīstās arī kāda veida sirds problēmas. Šādas problēmas bieži vien ir dzīvībai bīstamas. Bieži sastopami starpsienas defekti, piemēram, caurumi muskuļu sieniņā, kas atdala sirds kambarus. Bieži ir arī patoloģiska sirdsdarbība, kas var būt pārāk ātra vai pārāk lēna. Dažos gadījumos sirds var atrasties virzienā uz krūškurvja vidu, nevis pa kreisi, un vēnas var nepareizi izvadīt asinis.
Šī stāvokļa diagnostika ir process, kas parasti sākas bērna piedzimšanas brīdī, ja ir acīmredzamas roku un plaukstu novirzes. Ja nē, Holta-Orama sindromu var nebūt aizdomas, līdz parādās sirdsdarbības traucējumi. Rentgenstari parasti atklāj skeleta anomālijas, savukārt elektrokardiogramma var parādīt, vai ir arī kādas sirds problēmas.
Holta-Orama sindromu nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana bieži vien ir vērsta uz simptomu mazināšanu un pacienta funkcionalitātes uzlabošanu. Sirds problēmas parasti novērtē un ārstē kardiologs. Starpsienas defektu var ārstēt ar medikamentiem, taču bieži tiek ieteikta arī operācija. Par smagām skeleta anomālijām var konsultēties ar ķirurgu ortopēdu.
Mutācija, kas izraisa Holta-Orama sindromu, ir reta, un tā skar aptuveni vienu no 100,000 50 cilvēku. To var mantot, jo katrā šūnā ir tikai viena mutētā gēna kopija. Tomēr lielākajai daļai pacientu nav sindroma ģimenes anamnēzē, jo viņu gadījumi ir jaunas mutācijas rezultāts. Personas, kurām ir Holta-Orama sindroms, pirms bērna piedzimšanas var vēlēties meklēt ģenētisku konsultāciju, jo jebkuram bioloģiskam bērnam var būt XNUMX% iespēja mantot mutāciju.