Kas ir šķiedru displāzija?

Šķiedru displāzijas attīstību izraisa mutācija gēnā GNAS1, kas ir aktīvs kaulu šūnās. Šī ģenētiskā mutācija liek kaulu šūnām nogulsnēt šķiedru audus, nevis veselus kaulus. Atšķirībā no daudzām citām ģenētiskām slimībām šī nav iedzimta. Tā vietā mutācija notiek spontāni augļa attīstības laikā.

Šai kaulu slimībai ir divas formas. Monostotiskas šķiedru displāzijas gadījumā rētaudu nogulsnēšanās ietekmē tikai vienu kaulu. Apmēram 70% gadījumu ir šāda veida. Poliostotiskās šķiedru displāzijas gadījumā slimība skar vairākus kaulus. Šī slimības forma bieži ir saistīta ar McCune-Olbright sindromu, kas papildus kaulu displāzijai var izraisīt ādas bojājumus un agrīnu pubertāti.

Bieži vien cilvēkiem ar monostotisko slimības formu simptomi neparādās. Ja ir iesaistīti vairāki kauli, iespējami tādi simptomi kā kaulu sāpes, kaulu deformācijas un lūzumi. Šie simptomi mēdz attīstīties agrā bērnībā, bieži vien līdz desmit gadu vecumam. Cilvēkiem ar poliostotisku slimību var būt arī grūtības staigāt, ja ir iesaistīti augšstilba, stilba kaula vai iegurņa kauli.

Fibrozās kaulu displāzijas provizoriskā diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz tādiem simptomiem kā kaulu sāpes un atkārtoti kaulu lūzumi. Diagnozi apstiprina ar medicīniskiem attēlveidošanas testiem, piemēram, rentgena stariem un MRI skenēšanu. Šie testi precīzi nosaka slimo kaulu audu atrašanās vietu un visas kaulu deformācijas, kas varētu būt izveidojušās.

Šķiedru displāzija ir hroniska, progresējoša slimība, kuru nevar izārstēt. Ja kādam ir slimība, bet viņam nav nekādu simptomu, viņam vai viņai tiks veiktas regulāras pārbaudes, lai atklātu sākotnējās kaulu deformācijas pazīmes. Šādos gadījumos ārstēšana nav nepieciešama, ja vien nesāk attīstīties slimības pazīmes un simptomi.

Šķiedru kaulu displāzijas ārstēšana ietver gan medikamentus, gan ķirurģiskas procedūras. Medikamenti ietver pamidronātu un alendronātu, kas pieejami ar zīmolu nosaukumiem Aredia® un Fosamax®. Šīs zāles palīdz saglabāt veselus kaulu audus un dažiem cilvēkiem var palielināt kaulu blīvumu. Lielākā daļa cilvēku lieto šīs zāles iekšķīgi; tās ir pieejamas arī kā intravenozas injekcijas cilvēkiem, kuri nepanes perorālo formu kuņģa-zarnu trakta kairinājuma dēļ.

Ķirurģiskā ārstēšana ietver procedūras, lai labotu nopietnus lūzumus un plaisas kaulos, koriģētu kaulu deformācijas un stabilizētu neaizsargātus kaulus ar metāla skrūvēm un plāksnēm. Kaulu deformācijas var novērst arī iekšēji fiksējot kaulus ar metāla atbalsta konstrukcijām.