Kas ir kaulu displāzija?

Divi no visbiežāk sastopamajiem kaulu displāzijas stāvokļiem, kas ietekmē bērnu skeleta sistēmu, ir ahondroplazija un hipohondroplazija. Ahondroplazija ir visizplatītākā tā, ko parasti dēvē par pundurismu, forma. Šo kaulu traucējumu izraisa ģenētiska mutācija gēnā, kas kontrolē kaulu augšanu. To atpazīst pēc ļoti īsu ekstremitāšu simptomiem un neparastas sejas struktūras ar garu pieri un samazinātu degunu. Mugurkaula garums cilvēkiem, kuri cieš no ahondroplazijas, parasti ir normāls, un, izņemot skeleta sistēmas deformācijas, šiem indivīdiem bieži ir vidēja veselība.

Hipohondroplazija ir ļoti līdzīgs stāvoklis, taču skeleta deformācija nav tik smaga. Galvenokārt tiek skartas ekstremitātes, un sejas struktūra šķiet daudz tuvāk normālai nekā ahondroplazijas gadījumā. Lai gan abi sindromi ir radušies ģenētiskas mutācijas dēļ, šķiet, ka tie nav saistīti, un par ahondroplaziju ir atbildīgs pavisam cits gēns nekā hipohondroplazijas gēns.

Ja kaulu displāzija ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, kā tas ir lielākajai daļai pacientu, pieejamā ārstēšana ir ierobežota. Hormonālo zāļu lietošana augšanas stimulēšanai var dot labvēlīgu efektu, ja tas tiek darīts, kad pacients ir bērns. Vēl viena ārstēšana, ko dažreiz veic, ir ekstremitāšu ķirurģiska pagarināšana. Šī ir sarežģīta un ilgstoša procedūra, kas ietver kaulu potzaru un metāla plākšņu izmantošanu. Tas var izraisīt infekciju un dažādas komplikācijas, un ir nepieciešamas vairākas operācijas.

Daudziem pacientiem kaulu displāzijas ārstēšana aprobežojas ar medicīnisko komplikāciju un dzīvesveida grūtību pārvaldību, ko izraisa traucējumi. Sarežģījumi var būt muguras sāpes, ekstremitāšu nejutīgums, locītavu sāpes un dažreiz dzirdes zudums, ko izraisa kaulu displāzijas ietekme uz galvaskausu un auss kaulu struktūrām. Tāpat kā visu medicīnisko stāvokļu gadījumā, ir nepieciešams īpašs ārsta padoms, lai noteiktu savu stāvokli un iespējamās pieejamās ārstēšanas metodes.